1 282 maladies peuvent être diagnostiquées génétiquement en France

1 282 maladies peuvent

Etre diagnostiquées

Génétiquement en France

Paris, le mardi 2 octobre 2012 – L’Agence de biomédecine a rendu public son rapport annuel la semaine dernière. Ce document est un outil essentiel alors que l’année 2012 a été marquée par le lancement d’un nouveau plan greffe, dont l’Agence de biomédecine est selon sa propre expression « la cheville ouvrière ». Mais ce n’est pas uniquement sur ce thème que s’est concentrée cette année l’institution lors de l’élaboration de son rapport. Elle consacre également une grande partie de ce bilan à l’activité de génétique médicale postnatale. Là encore, les enjeux sont nombreux et importants. D’une part, les Agences régionales de santé (ARS) sont actuellement chargées de préparer leurs « schémas régionaux d’organisation des soins » (SROS) dédiés à la génétique et nécessitent donc des informations précises sur le sujet. D’autre part, les données de l’Agence de biomédecine sont riches d’enseignement dans le cadre du déploiement du Plan national maladies rares 2010-2014.

La cytogénétique, une activité encore « minoritaire »

Le rôle de l’Agence de biomédecine dans le champ de la génétique postnatale concerne principalement la délivrance d’avis aux ARS chargées de procéder à l’autorisation des laboratoires de cytogénétique. Elle procède également au recueil des données en collaboration avec l’Inserm dans le cadre de l’encyclopédie Orphanet. Ainsi, apprend-t-on dans le rapport publié la semaine dernière que 244 laboratoires ont exercé une activité de génétique postnatale en 2011, dont 77 une activité de cytogénétique et 185 une activité de génétique moléculaire.

Plus de 20 % de mieux en 2 ans !

En cytogénétique, au palmarès des « tests » les plus souvent effectués, viennent en premier lieu les caryotypes : 71 500 ont été réalisés en 2011, ce qui représente une activité stable depuis trois ans. Des analyses d’hybridations in situ (FISH) sont par ailleurs souvent réalisées en complément (13 500 en 2011). En génétique moléculaire, les laboratoires français sont susceptibles d’établir le diagnostic de 1 282 maladies ! La progression est constante dans ce domaine, puisque seules 1 060 pathologies pouvaient être diagnostiquées ainsi en 2009. Cependant, dans les faits, seules 1 012 maladies ont été effectivement « recherchées » en 2011. De même, les centres français peuvent identifier « en routine » la présence de 1 337 gènes différents (contre 1 143 en 2009). Néanmoins, seuls 1 192 d’entre eux ont effectivement été l’objet d’une analyse en 2011.

726 maladies ne peuvent être dépistées que dans un seul laboratoire en France

On relèvera enfin que les maladies les plus souvent recherchées sont l’hémochromatose et la thrombophilie non rare qui « à elles seules représentent plus de 40 % des analyses ». Par ailleurs, 726 maladies (62 %) ne sont diagnostiquées que dans un seul laboratoire en France.  Au total, 387 059 analyses nécessitant le recours à la génétique moléculaire ont été menées en 2011 ont été rendus, contre 361 116 en 2010. Au-delà de ces chiffres bruts, l’Agence rappelle l’importance de surveiller rigoureusement « cette activité pour éviter le développement de tests qui pourraient être sans intérêt, et inversement, pour s’assurer de l’accès aux tests utiles. La difficulté réside dans la validation du passage des tests utiles de la recherche à la routine ».

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