À maladie rare, journée rare

À maladie rare, journée rare

Dans la cinquantaine et atteint du syndrome de Morquio, qui affecte la croissance des os,
Armand Perreault n'a su véritablement ce qui l'affectait que l'automne dernier, lors d'une
conférence donnée par un médecin japonais. À droite, le médecin généticien Bruno Maranda.
Le Soleil, Steve Deschênes

Claudette Samson

Le Soleil

Québec

«L’expérience personnelle, individuelle, d’apprendre qu’on a une maladie rare, c’est de se sentir seul au monde, ou comme un extraterrestre.»

Pour le médecin généticien Bruno Maranda, les maladies rares sont chose commune. Mais pour les malades qui apprennent la nouvelle ou leurs proches, dit-il, l’expérience est bouleversante. C’est pourquoi il est extrêmement important de les mettre en contact les uns avec les autres, lorsque c’est possible.

Le médecin participait hier à une rencontre de presse à Québec à l’occasion de la première Journée internationale des maladies rares. À maladie rare, journée rare, ce sera le 29 février, ont en effet décidé les organisations à l’origine de cette initiative.

La rencontre était aussi l’occasion de présenter le Portail québécois des maladies génétiques orphelines (PQMGO), un site Internet ayant pour mission de diffuser l’information sur les maladies rares, mais aussi susciter, grâce à des témoignages, des prises de conscience face aux symptômes ou conditions affectant certaines personnes.

Car maladie rare équivaut souvent à ignorance, soulignait Denis Fiset, directeur de la Fondation le monde de Charlotte, l’organisme à l’origine du portail. De par leur rareté, elles sont méconnues bien souvent des médecins eux-mêmes, si bien qu’il peut être long avant d’avoir un diagnostic. Et pas de diagnostic équivaut bien souvent à des soins inadéquats.

«Il y a 24 généticiens au Québec alors qu’il en faudrait 45. Pensez-vous qu’on en voit souvent se promener en Gaspésie?» a lancé le directeur.

Les cimetières parlent

Lui-même va parfois se promener dans les cimetières des petits villages. Il dit ainsi avoir découvert à Saint-Juste-du-Lac, dans le Bas-Saint-Laurent, les tombes de six enfants d’une même famille morts en l’espace de 10 ans, il y a de cela une quarantaine d’années. «Pensez-vous que les familles savaient de quoi ces enfants sont morts? Que les cousins, les cousines, savent ce qui pend au-dessus de leur tête? Personne n’est au courant. C’est notre rôle de sortir ça», dit-il à propos de la fondation qu’il dirige.

Il invite les personnes atteintes ou leurs proches à se manifester. «On ne peut pas aller chercher les gens chez eux par la main.» Mais tant qu’ils resteront isolés dans leur coin, les maladies rares continueront d’être ignorées du monde médical et de la recherche pharmaceutique, dit-il.

Dans le brouillard

M. Fiset a mis la Fondation sur pied après avoir vécu la douloureuse perte de sa petite Charlotte à l’âge de quatre ans et demi, emportée par la maladie de Tay-Sachs. «On nageait dans le brouillard total», dit-il à propos de cette expérience.

Armand Perreault, lui, n’a su véritablement ce qui l’affectait que l’automne dernier, lors d’une conférence donnée par un médecin japonais. Dans la cinquantaine et atteint du syndrome de Morquio, qui affecte la croissance des os, il n’avait jamais vraiment reçu d’informations sur sa maladie, dit-il.

Un lourd fardeau pour les malades et les proches

Un enfant atteint d’une maladie rare n’est jamais seul dans son malheur. C’est toute sa famille, et au premier chef ses parents, qui porte ce lourd fardeau.

Selon Denis Fiset, de la Fondation le monde de Charlotte, 75 % des diagnostics de maladies rares sont posés sur des enfants, et le tiers d’entre eux ne survivront pas. Pour les parents, l’impact est violent.

De huit à neuf couples se séparent à la suite du décès d’un enfant attribuable à une maladie grave «parce qu’ils ne peuvent plus se faire face», dit M. Fiset. Et dans la majorité des cas, l’un des deux laisse son boulot pour s’occuper de l’enfant. Les difficultés économiques sont à l’avenant.

Mais apprendre que son enfant est atteint d’une maladie rare veut souvent dire apprendre que l’on en est soi-même porteur. Une grande partie de ces pathologies sont en effet d’origine génétique, indique le Dr Bruno Maranda. Une personne porteuse n’est pas malade. Mais lorsque deux porteurs ont un enfant ensemble, le risque que l’enfant développe la maladie est d’un sur quatre. Ce qui ne va pas sans causer des drames au sein des couples qui, après une douloureuse expérience, se demandent s’ils peuvent procréer de nouveau.

Chantal Michaud, elle, a la «chance» d’être porteuse d’une maladie pouvant être détectée par un test prénatal, la maladie de Tay-Sachs. Maman d’un petit Antonin en parfaite santé, elle a ensuite perdu un enfant à cause de cette maladie. Aujourd’hui, elle est enceinte de cinq mois et sait que son bébé est en santé, grâce à l’amniocentèse.

Julie Corbin, elle, n’a pas cette possibilité. Elle aussi avait un petit garçon en santé lorsque la petite Émilie est née. La pouponne a vécu quatre mois avant de mourir du syndrome de Leigh. Malheureusement, il n’y a pas de test prénatal qui puisse lui permettre de savoir si un prochain enfant sera atteint.

Pour d’autres, enfin, l’ignorance et l’inconnu pèsent de tout leur poids. C’est le cas des parents de la petite Juliette. La bambine de cinq ans, qui a déjà fait l’objet d’un reportage dans Le Soleil, ne parle pas, ne marche pas, est incontinente et fait régulièrement des contusions. «On n’a pas de diagnostic, dit la maman Chantal Lévesque. On ne sait pas si sa condition va continuer de se détériorer, si elle va mourir, rien.»

Pour en savoir plus sur les maladies rares :

www.pqmgo.org

À consulter:
www.pqmgo.org