le cancer familial du sein

Un nouveau gène

Dans le cancer

Familial du sein

Des chercheurs ont identifié un nouveau gène de prédisposition au cancer du sein : il s’agit du gène Abraxas, dont la protéine interagit avec BRCA1 pour réparer l’ADN. Dans le futur, le test génétique proposé aux femmes ayant une histoire familiale de cancer du sein pourrait inclure le dépistage de cette mutation.

Un cancer du sein sur dix est héréditaire. Des mutations germinales dans les gènes suppresseurs de tumeur BRCA1 et BRCA2 expliquent seulement 20 % des cas familiaux de cancer du sein. D’autres gènes de susceptibilité restent donc à identifier. Une meilleure compréhension de la façon dont les protéines BRAC1 et BRCA2 interagissent avec des partenaires pour réparer les altérations de l’ADN a permis d’identifier d’autres gènes de susceptibilité au cancer du sein (PALB2, BRP1, ATM, et CHEK2), qui codent pour des protéines interagissant avec BRCA1 ou BRCA2.

Une équipe codirigée par les Drs Robert Winqvist (Finlande) et Roger Greenberg (États-Unis) s’est intéressée à Abraxas car son produit protéique interagit directement avec la protéine BRCA1 pour réparer l’ADN.

Le travail a consisté à rechercher des mutations d’Abraxas chez les membres de 125 familles finlandaises affectées de cancer du sein héréditaire. Une mutation hétérozygote a été identifiée chez 3 des 125 (2,4 %) familles finlandaises. En revanche, cette mutation était absente chez 868 femmes témoins en bonne santé.

Lorsque les chercheurs ont étudié une série différente comprenant 991 cas de cancers du sein, ils ont également trouvé la mutation d’Abraxas chez une patiente, qui s’est révélée en fait avoir une histoire familiale de cancer du sein.

Cette mutation du gène Abraxas semble prédisposer à la forme lobulaire du cancer du sein, une forme plus difficile à détecter à la mammographie.

Comme pour BRCA1 et BRCA2, la mutation d’Abraxas semble prédisposer à d’autres types de cancers.

À terme, le dépistage de cette mutation pourrait être inclus dans le test génétique proposé aux femmes ayant une histoire familiale de cancer du sein.

--------------------

http://www.lequotidiendumedecin.fr/