Maladies rares : une priorité de santé publique

Maladies rares 

Une priorité  de santé publique

28 février 2009

Ce fut la journée internationale des maladies rares

Il existe entre 6 000 et 8 000 maladies dites rares qui touchent environ 30 millions d'Européens. Elles sont en général très mal connues et nécessitent des traitements particuliers. Les associations se mobiliseront le 28 février 2009 afin d'informer et de sensibiliser le public, au cours de la Journée internationale des maladies rares.

Les maladies rares sont très méconnues du grand public du fait de leur rareté. Pourtant, elles touchent environ 30 millions d'Européens dont 3 millions de Français. La prise en charge de ces pathologies est encore délicate. La journée internationale des maladies rares est l'occasion pour les associations de faire entendre leurs revendications.

Des maladies rares méconnues

On peut qualifier une maladie de rare lorsque le risque d'en souffrir est faible, c'est-à-dire lorsque moins d'une personne sur 2 000 en est atteinte en Europe. Ce sont en général des pathologies très mal connues du grand public.

Une maladie rare repose sur le risque faible d'en être atteint, tandis qu'une maladie est dite orpheline lorsqu'il n'existe ni traitement, ni de voies de recherche. Ces maladies sont souvent chroniques, évolutives et douloureuses. Le pronostic vital est souvent en jeu. 80 % de ces maladies sont d'origine génétique.

Certaines sont visibles dès la  naissance ou l'enfance, comme le syndrome de Rett tandis que d'autres ne s'expriment qu'à l'âge adulte, c'est le cas  de la chorée de Huntington ou encore de la maladie de Crohn. Parmi ces pathologies rares, 3 sur 4 touchent les enfants.

Un parcours difficile dès le diagnostic

Les médecins passent souvent à côté de ces maladies : de par leur rareté, le diagnostic est difficile à établir. Les malades ont souvent une espérance de vie réduite et souffrent de handicaps. Ces derniers sont à l'origine de discrimination, d'isolement et d'incompréhension de la part des autres. Nombreux sont les malades qui accusent le corps médical de ne pas les informer suffisamment. De plus, les démarches administratives restent très compliquées, car exceptionnelles.

Depuis 1999, l'Union Européenne a fait des maladies rares une priorité dans les problèmes de santé publique. La Commission Européenne a adopté en novembre dernier, la proposition de recommandation du Conseil sur les maladies rares. Des progrès ont été faits ces dernières années : des dépistages sont mis en place dans certains pays et permettent une prise en charge précoce. Mais un meilleur dépistage n'implique pas forcément une guérison.

Le traitement de ces maladies est problématique : les laboratoires pharmaceutiques hésitent souvent à commercialiser des médicaments contre ces maladies, étant donné leur rareté. Ces médicaments sont dits orphelins. Sur une liste de 251, seuls 18 ont été mis sur le marché. Ces maladies nécessitent le plus souvent un traitement à vie.

En France, 30 médicaments destinés au traitement des maladies rares ont reçues une Autorisation de Mise sur le Marché (AMM). La prise en charge du traitement par l’Assurance Maladie s’est améliorée et les patients atteints d’une maladie rare peuvent bénéficier des dispositions du plan "Qualité de vie des patients atteints de maladie chronique" qui prend en compte les aspects médico-sociaux des maladies chroniques. De nombreux centres de soin ont été créés et la recherche a fait l'objet d'un soutien financier. Quant à l'information, l’accès est facilité par la création du portail Orphanet, disponible en 5 langues. L'année 2009 sera une année de transition et de consolidation des mesures prises ces dernières années.

La journée internationale des maladies rares

Cette année aura lieu pour la seconde fois, la journée internationale des maladies rares. A cette occasion, les associations de familles de malades se mobilisent pour une campagne de sensibilisation et d'information.

Cette idée de dédier le dernier jour de février pour les maladies rares était l'initiative d'EURORDIS*, qui regroupe pas moins de 350 associations à travers 38 pays. Pour la première fois, cette manifestation aura également lieu aux Etats-Unis, en Australie, en Chine, en Colombie et en Argentine.

Androulla Vassiliou, Commissaire européenne à la santé, a accepté d'être la représentante de cette journée, intitulée "Maladies rares : une priorité de santé publique". De plus, les maladies rares feront l'objet d'un débat au Parlement Européen, où seront élaborées les prochaines recommandations destinées aux pays membres, regroupées sous le projet EUROPLAN, concernant la sensibilisation, le diagnostic et la prise en charge de ces pathologies.

L'Alliance Maladies Rares, composée de plus de 180 associations de malades ou de leurs famille, lance une campagne de sensibilisation, intitulée "Maladies rares, le saviez-vous ?". Cette dernière a pour but d'informer sur l'organisation des soins spécifiques et de faciliter l'intégration des malades. Tous ces différents organismes réclament la même chose : davantage de recherches fondamentales sur ces maladies et leurs traitements, des moyens de dépistage, des campagnes de sensibilisation et une réelle reconnaissance des maladies rares.

* European Organisation for Rare  Diseases

Sources : Communiqués de presse Eurordis et Alliance Maladies  Rares, février 2009

http://www.eurordis.org
http://www.rarediseaseday.org
http://www.alliance-maladies-rares.org/