Dernières brèves scientifiques

Dernières brèves scientifiques

Retrouvez notre sélection de publications scientifiques et médicales. Chaque publication vous est présentée sous la forme d'une synthèse didactique reprenant les principaux points de l'article et les conclusions de l'auteur.

• Les potentiels évoqués moteurs parfois utiles pour différencier SLA et syndrome de Kennedy - Lire
• L’origine génétique d’une myopathie métabolique élucidée : le métabolisme du fer en cause - Lire
• Démembrement génétique des neuropathies héréditaires motrices distales : l’hétérogénéité reste la règle - Lire
• La prépondérance des mutations des gènes alpha- et gamma dans les sarcoglycanopathies confirmée par une étude française - Lire
• La tolérance des immunoglobulines intraveineuses chez l’enfant liée à la concentration en IgA - Lire
• Le mofetil aussi efficace que la corticothérapie dans les stades précoces de myasthénie oculaire : à propos d’un essai en ouvert - Lire
• Confirmation des effets bénéfiques du Déflazacort dans une cohorte de jeunes canadiens atteints de myopathie de Duchenne - Lire
• Amyotrophie spinale infantile et anomalies cardiaques congénitales : une association non fortuite - Lire
• Sous-estimation des difficultés psychologiques et cognitives dans la myopathie de Becker : à propos d’une enquête australienne - Lire
• L’expression de la protéine SMN dans les neurones protège les souris SMA de la maladie - Lire
• Nouvelle stratégie thérapeutique dans la DMOP : la protéine PABPN1 normale protège les cellules contre l’apopotose - Lire
• Myopathie de Duchenne et saut d’exon : un traitement immuno-modulateur transitoire permet de faire plusieurs injections du produit thérapeutique chez la souris mdx - Lire
• Fréquence élevée des phénomènes douloureux dans la myopathie FSH et dans la maladie de Steinert : à propos d’une étude comparative nord-américaine - Lire
• Le gène de la rapsyne en cause dans certaines formes d’hypomobilité fœtale - Lire
• L’existence de troubles de déglutition dans la myopathie FSH débattue - Lire
• Formes récessives de myopathies à cores et mutations du gène RYR1 : des mécanismes complexes en jeu - Lire
• La place des corticoïdes dans l’arsenal thérapeutique de la myopathie de Duchenne : une nouvelle revue Cochrane fait le point - Lire
• Une méta-analyse des essais cliniques dans les paralysies périodiques : à propos d’une nouvelle revue Cochrane - Lire
• Une nouvelle revue Cochrane sur les essais thérapeutiques dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth - Lire
• Un variant génétique pour la myosite ossifiante - Lire

Agenda

• FSMA Family conference
19-22 juin 2008, Boston,MA
> Programme et inscriptions

• Inflammatory Neuropathy Consortium Meeting
4-5 juillet 2008, Hôpital de la Salpêtrière, Paris.
> Programme et inscriptions

• 7th Mediterranean Congress of Physical and Rehabilitation Medicine
18-21 septembre 2008, Portorose, Slovénie
> Programme et incriptions

• ERS 2008
European Respiratory Society 2008 Annual Congress
4-8 Octobre 2008, Berlin, Allemagne
> Programme et inscriptions

> Consulter notre Agenda des évenements : colloques et séminaires.

En brel

Publications récentes de l'Institut

Bitoun M, Stojkovic T, Prudhon B, Maurage CA, Latour P, Vermersch P, Guicheney P.

• A novel mutation in the dynamin 2 gene in a Charcot-Marie-Tooth type 2 patient: Clinical and pathological findings. Neuromuscul Disord. 2008 Apr 2 [Epub ahead of print]
• Guillery O, Malka F, Landes T, Guillou E, Blackstone C, Lombes A, Belenguer P, Arnoult D, Rojo M. Metalloprotease-mediated OPA1 processing is modulated by the mitochondrial membrane potential. Biol Cell. 2008 May;100(5):315-25.
• Kim MJ, Jardel C, Barthelemy C, Jan V, Bastard JP, Fillaut-Chapin S, Houry S, Capeau J, Lombes A. Mitochondrial DNA content: an inaccurate biomarker of mitochondrial alteration in HIV-related lipodystrophy. Antimicrob Agents Chemother. 2008 Mar 10 [Epub ahead of print]
• Riederer I, Negroni E, Bigot A, Bencze M, Di Santo J, Aamiri A, Butler-Browne G, Mouly V. Heat shock treatment increases engraftment of transplanted human myoblasts into immunodeficient mice. Transplant Proc. 2008 Mar;40(2):624-30.
• Wahbi K, Meune C, Bassez G, Laforet P, Vignaux O, Marmursztejn J, Becane HM, Eymard B, Duboc D. Left ventricular non-compaction in a patient with myotonic dystrophy type 2. Neuromuscul Disord. 2008 Apr 3 [Epub ahead of print]

Actuellement, deux essais nécessitent le recrutement de malades

• FSH : lancement d’une étude sur la corrélation phénotype-génotype
  Cette étude multi-centrique sur la myopathie Fascio-Scapulo-Humérale soutenue par l'AFM devrait permettre d'améliorer le conseil génétique, d'expliquer en partie la variabilité de l'expression clinique et d'améliorer la prise en charges des patients en prenant en compte les facteurs aggravants environnementaux.
  > Lire la suite sur le site de l'AFM

• SMA : 4 jeunes patients sont encore requis pour l’essai TRO19622
  L’essai TRO19622 a un double objectif : évaluer la tolérance de la molécule TRO19622 chez des enfants et des jeunes adultes atteints d'amyotrophie spinale et mesurer la quantité de TRO19622 dans le sang.
  > Lire la suite sur le site de l'AFM

Repère Savoir & Comprendre

Le dernier numéro de "Repère Savoir & Comprendre" fait le point sur la Dengue et les maladies neuromusculaires. Après un rappel sur la dengue, maladie infectieuse transmise par les moustiques, le document précise ensuite comment prendre en charge la douleur et la fièvre, en particulier pour les patients atteints de maladie neuromusculaire. Les précautions à prendre pour se protéger des insectes sont également détaillées. L'auteur insiste sur le fait que les antalgiques, répulsifs et insecticides doivent être utilisés avec prudence.

> Télécharger le Repères "Dengue et Maladies Neuromusculaires" (Février 2008 - PDF - 8 pages - 2,49 Mo)

Communiqué de presse

11/04/2008 - Résultats du Téléthon 2007 : 102,3 millions d'euros pour réussir le grand virage des traitements

Merci à tous !

102 315 233 € : c’est le résultat final de l’édition 2007 du Téléthon, organisé les 7 et 8 décembre derniers par l’Association Française contre les Myopathies (AFM) et France Télévisions, avec le soutien des antennes du groupe Radio France. Alors qu’à la fin des trente heures d’émission, le compteur final affichait 96 228 136 € de promesses de dons, sa concrétisation s’effectue à plus de 106%.

> Lire le communiqué de presse (1 page - 125 ko)

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Retrouvez tous les mois l'actualité de la myologie

Tous les deux mois, la Newsletter de l'Institut de Myologie vous informe sur les évolutions de la recherche en myologie, vous présente un résumé de l'actualité scientifique, médicale, politique et associative concernant les maladies neuromusculaires.

Ne pouvant prétendre à l'exhaustivité, nous comptons beaucoup sur vous pour nous communiquer toute nouvelle susceptible d'être publiée dans notre Newsletter.

Vous pouvez avoir accès à notre Newsletter en vous connectant directement sur le site de l'Institut de Myologie ou en vous abonnant.

Cette newsletter est la lettre d'information de l'actualité médico-scientifique de l'Institut de Myologie. Elle est publiée tous les deux mois.

Rédacteur en chef : Samia Ghozlane
Comité Editorial :  Serge Braun; Monique Karkatcharian; Stéphane Roques; J. Andoni Urtizberea; Thomas Voit.

Rédaction : Anne Berthomier
Participent aussi à cette Newsletter :  Christiane Bel ; Marie-Luce Boisseau ; Alexandra Brienne ; Nathalie Haslin ; Aurélia Reis.

Remerciements particuliers pour ce numéro à : Delphine Boërio ; Denis de Castro ; Valérie Doppler ; Kenza Laloui ; Christine Payan.

Une question? une information à nous transmettre? Contactez-nous.

© 2007 – AFM – Institut de Myologie.
ISSN 1772-9866