Le syndrome de Williams -BEUREN

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Introduction

Ce syndrome, qui atteint environ 1 enfant sur 10 000 ou 20 000 (chiffre sans doute sous-estimé) soit environ 0,8 % des naissances vivantes, se caractérise par des malformations cardiaques congénitales.

Historique

Ensemble de symptômes décrits par le Néo-Zélandais J. William en 1961 et par Beuren en 1962.

Causes

On a découvert la modification d'un gène qui explique les malformations cardiaques vasculaires mais pas les autres malformations décrites dans ce syndrome. Pour l'instant, la zone du chromosome à l'origine de cette pathologie n'a pas encore été explorée en totalité. Les causes des malformations cardio-vasculaires ne sont pas établies avec certitude :

  • Simple prédisposition génétique (hérédité multiple)
  • Prédisposition génétique de l'individu à la survenue d'une malformation
  • Susceptibilité génétique à un agent pouvant entraînait une malformation embryonnaire
  • Atteinte survenant pendant une période de la grossesse particulièrement vulnérable
  • Rubéole et médicaments (thalidomide, lithium) pendant la grossesse
  • Alcool, toxicomanie
  • Symptômes

    Intolérance importante aux frustrations Retard mental plus ou moins important

    Examen Physique

    Les enfants porteurs du syndrome de Williams et Beuren sont repérés en début de vie par leur poids faible par rapport aux autres enfants. Leur visage, caractéristique, les fait comparer aux génies de la mythologie scandinave, les elfes. Les patients atteints du syndrome de Williams et Beuren présentent plusieurs types de malformations : Une sténose aortique. La coarctation aortique est une diminution du calibre de l'aorte située au-dessus des valves (empêchant normalement le retour du sang de l'aorte vers le ventricule gauche). Cette malformation de l'isthme de l'aorte peut également s'accompagner d'une autre anomalie de l'aorte dite ascendante (court segment de l'aorte verticale en direction de la tête, avant de devenir horizontale puis verticale à nouveau en direction de l'abdomen) comme un défaut de développement : des branches de l'aorte à ce niveau, des coronaires, des branches de l'artère pulmonaire. Ils présentent par ailleurs un visage avec les caractéristiques suivantes
    (dit visage d'elfe) :

  • * Yeux écartés
  • * Grande bouche
  • * Front élargi
  • * Nez retroussé
  • * Long philtrum
  • * Rebord des orbites
  • * Joues proéminentes, parfois pendantes
  • * Grosses lèvres éversées
  • * Menton fuyant
  • * Anomalies des dents dont certaines sont :

  • * Absentes
  • * Petites
  • * Ecartées
  • * Fragiles (émail fragile)
  • Evolution

    Au cours des premiers mois, l'enfant a quelques difficultés à s'alimenter, il est perturbé et pleure souvent de façon ininterrompue. Les bruits habituels de son entourage semblent le perturber anormalement. L'enfant présente quelquefois des troubles de l'équilibre, dans les premiers mois. Passée la première année, il n'y a presque pas de retard d'acquisition du langage. Néanmoins, les tests (d'analyse de l'espace), les tâches constructives (assembler les parties d'un objet de façon cohérente) sont presque impossibles.

    Une des caractéristiques des enfants atteints de la maladie de Williams et Beuren est leur capacité à reconnaître de façon performante les visages. L'évolution est émaillée de complications essentiellement cardio-vasculaires (du cœur et des vaisseaux) s'accompagnant :

  • D'une croissance avec des anomalies (retard de taille et de poids)
  • D'une modification du visage qui s'allonge et présente des traits plus grossiers
  • D'une modification de la voix qui est grave
  • De la survenue précoce de la puberté
  • Traitement

    Conduite face à une malformation cardiaque :

  • Les vaccins ne sont pas contre-indiqués
  • Les infections respiratoires, beaucoup plus fréquentes, doivent être traitées sans ménagement.
  • L'activité physique ne doit pas être restreinte. Néanmoins, il est préférable d'interdire les sports de compétition.
  • En cas d'intervention dentaire ou chirurgicale, une antibiothérapie est nécessaire.
  • Il est chirurgical, la réparation doit être la plus complète possible. Généralement, l'opération se fait vers 2 ans, parfois plus tard, mais parfois très tôt quand la vie de l'enfant est en danger.

    très tôt quand la vie de l'enfant est en danger.

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    Autour des Williams :http://www.autourdeswilliams.org

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    Merci à vous

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    Les sites Syndrome de Williams

    * Le site perso d' Axel :  http://www.chezaxel.net/

    * Le site perso d' Aubane : http://perso.wanadoo.fr/aubane/

    * Association SWB, lien transmis par les parents d'Aubane : http://www.aswb66.org  

    * Le site perso de Romane : http://lesitederomane.monsite.wanadoo.fr/

    * Le site perso de Mathéo : http://www.matheo.org/

    * Le site perso de Meghann : http://perso.wanadoo.fr/syndrome_de_williams/

    * Le site perso de Chloé :http://perso.wanadoo.fr/chloe.swb/

    * Le site person de Ludine : http://langeludivine.cowblog.fr/

                               
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    Le syndrome de William et Beuren, ou SWB, est une bien étrange maladie orpheline qui associe des anomalies cardiaques et du faciès ainsi qu'un retard mental.
    Touchant un enfant sur 25 000, le SWB est une maladie génétique sporadique liée à une anomalie du chromosome 7. Le diagnostic est facile lorsque tous les éléments sont présents. Les symptômes peuvent être d'intensité différente selon les cas, ce qui explique parfois la difficulté du diagnostic. Ce syndrome comporte des anomalies caractéristiques du visage qui font parler de « faciès d'elfe ». Le front est trop grand et les yeux, affectés parfois d'un strabisme, sont bordés d'un œdème. La bouche est trop large et la lèvre inférieure inversée surplombe un menton peu développé. La gravité du SWB tient dans l'existence de sténoses aortique ou pulmonaire que l'on peut dépister à l'auscultation cardiaque et à l'échographie. Plus rarement, on constate une hypercalcémie responsable de difficultés alimentaires et de vomissements. Dans certains cas, d'autres anomalies morphologiques peuvent s'observer, comme une cyphoscoliose, un long cou ou des hernies inguinales et ombilicales.
    On retrouve également un retard mental d'intensité variable selon les cas. Les enfants atteints présentent des capacités hors du commun. Ils ont une mémoire visuelle ou auditive plus développée que la normale et une sensibilité au bruit et à la musique qui étonnent jusqu'aux scientifiques eux-mêmes. Certains ont l'oreille absolue ! Les enfants atteints du SWB sont en général très volubiles et se montrent très sociables.
    Il n'y a pas de traitement de fond de la maladie. La prise en charge comprend la surveillance des anomalies cardiaques et éventuellement des interventions chirurgicales. Comme dans de nombreuses autres maladies orphelines, la prise en charge de la psychomotricité et de l'orthophonie est essentielle.

    Association du syndrome
    de William et Beuren
    ASWB France
    12, rue Edgar Degas
    63400 Chamalière


    Tél. : 04 73 87 25 55

    swb.auvergne@libertysurf.fr