Le syndrome de Williams -BEUREN
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Introduction
Ce syndrome, qui atteint environ 1 enfant sur 10 000 ou 20 000 (chiffre sans doute sous-estimé) soit environ 0,8 % des naissances vivantes, se caractérise par des malformations cardiaques congénitales.
Historique
Ensemble de symptômes décrits par le Néo-Zélandais J. William en 1961 et par Beuren en 1962.
Causes
On a découvert la modification d'un gène qui explique les malformations cardiaques vasculaires mais pas les autres malformations décrites dans ce syndrome. Pour l'instant, la zone du chromosome à l'origine de cette pathologie n'a pas encore été explorée en totalité. Les causes des malformations cardio-vasculaires ne sont pas établies avec certitude :
Symptômes
Intolérance importante aux frustrations Retard mental plus ou moins important
Examen Physique
Les
enfants porteurs du syndrome de Williams et Beuren sont repérés en
début de vie par leur poids faible par rapport aux autres enfants. Leur
visage, caractéristique, les fait comparer aux génies de la mythologie
scandinave, les elfes. Les patients atteints du syndrome de Williams et
Beuren présentent plusieurs types de malformations : Une sténose
aortique. La coarctation aortique est une diminution du calibre de
l'aorte située au-dessus des valves (empêchant normalement le retour du
sang de l'aorte vers le ventricule gauche). Cette malformation de
l'isthme de l'aorte peut également s'accompagner d'une autre anomalie
de l'aorte dite ascendante (court segment de l'aorte verticale en
direction de la tête, avant de devenir horizontale puis verticale à
nouveau en direction de l'abdomen) comme un défaut de développement :
des branches de l'aorte à ce niveau, des coronaires, des branches de
l'artère pulmonaire.
Ils présentent par ailleurs un visage avec les caractéristiques
suivantes
(dit visage d'elfe) :
* Anomalies des dents dont certaines sont :
Evolution
Au cours des premiers mois, l'enfant a quelques difficultés à s'alimenter, il est perturbé et pleure souvent de façon ininterrompue. Les bruits habituels de son entourage semblent le perturber anormalement. L'enfant présente quelquefois des troubles de l'équilibre, dans les premiers mois. Passée la première année, il n'y a presque pas de retard d'acquisition du langage. Néanmoins, les tests (d'analyse de l'espace), les tâches constructives (assembler les parties d'un objet de façon cohérente) sont presque impossibles.
Une des caractéristiques des enfants atteints de la maladie de Williams et Beuren est leur capacité à reconnaître de façon performante les visages. L'évolution est émaillée de complications essentiellement cardio-vasculaires (du cœur et des vaisseaux) s'accompagnant :
Traitement
Conduite face à une malformation cardiaque :
Il est chirurgical, la réparation doit être la plus complète possible.
Généralement, l'opération se fait vers 2 ans, parfois plus tard, mais
parfois très tôt quand la vie de l'enfant est en danger.
très tôt quand la vie de l'enfant est en danger.
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Autour des Williams :http://www.autourdeswilliams.org
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Les sites Syndrome de Williams
* Le site perso d' Axel : http://www.chezaxel.net/
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* Le site perso de Mathéo : http://www.matheo.org/
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