Tout sur Sclérose Latérale Amyotrophique

Maladie de Charcot

La maladie

 Qu’est-ce que la sclérose latérale amyotrophique ?

La sclérose latérale amyotrophique (SLA), ou maladie de Charcot (du nom du médecin qui l’a décrite au 19ème siècle), est une maladie neurodégénérative caractérisée par un affaiblissement puis une paralysie des muscles des jambes et des bras, des muscles respiratoires, ainsi que des muscles de la déglutition et de la parole. Les fonctions intellectuelles et sensorielles ne sont pas touchées.
C’est une maladie évolutive grave résultant d’une déstruction des cellules nerveuses (neurones), qui réduit l’espérance de vie des personnes atteintes.

 

Combien de personnes sont atteintes de cette maladie ?

La prévalence de cette maladie (nombre de personnes atteintes dans une population à un moment donné) est estimée à 1 malade sur 25 000 personnes. En France, plus de 800 nouveaux cas sont diagnostiqués chaque année.

Qui peut en être atteint ?

La maladie affecte un peu plus d’hommes que de femmes. Elle se déclare généralement
entre 50 et 70 ans. Les personnes très actives, dont les grands sportifs, sont plus fréquemment touchées.

Est-elle présente partout dans le monde ?

Certaines régions, dont la Nouvelle-Guinée et le Japon, se caractérisent par une prévalence élevée de SLA (parfois jusqu’à 100 fois supérieure à celle de l’Europe). Des facteurs environnementaux, et notamment alimentaires, pourraient être en cause (la consommation d’une plante toxique, le cycas, a d’ailleurs été évoquée).

A quoi est-elle due ? Comment expliquer les symptômes ?

La SLA est due à une dégénérescence progressive de certaines cellules nerveuses (ou neurones), les motoneurones. Les motoneurones permettent de transmettre les ordres de mouvement (envoyés par le cerveau) aux muscles qui vont effectuer le mouvement commandé (figure 1). Ces neurones sont situés dans le cerveau (dans la zone appelée cortex moteur),
dans la moelle épinière, qui est une sorte de cordon situé à l’intérieur de la colonne vertébrale, prolongeant le cerveau, ainsi que dans le bulbe rachidien (qui assure la jonction entre le cerveau et la moelle épinière).

Au cours de la SLA, les motoneurones meurent (ou dégénèrent) progressivement. Par conséquent, les muscles qui ne sont plus stimulés deviennent inactifs, s’affaiblissent et perdent du volume. On parle d’atrophie musculaire ou d’amyotrophie.
A mesure que la maladie évolue, les activités simples comme le langage, la marche, les mouvements des mains, la déglutition, deviennent progressivement difficiles ou impossibles.
On ne connaît pas les causes exactes de la dégénérescence des motoneurones, mais plusieurs théories sont actuellement discutées par les scientifiques. Il a notamment été mis en évidence que des personnes atteintes de SLA présentaient des anomalies au niveau du glutamate, un « messager » qui intervient dans la transmission des messages nerveux. Un niveau trop élevé de glutamate pourrait être responsable de l’épuisement des neurones.
Une autre hypothèse évoque un dérèglement d’un « facteur de croissance », substance qui permet de favoriser la croissance de certaines cellules, qui pourrait entraîner la dégénérescence des motoneurones.

Il semble également qu’une réaction d’inflammation anormale puisse survenir au niveau des motoneurones. Une autre piste concerne les éléments qui produisent l’énergie au sein des cellules, les mitochondries. Dans les motoneurones lésés dans la SLA, les mitochondries semblent en voie de dégénérescence, ce qui pourrait expliquer la mort des motoneurones.

Enfin, chez les personnes atteintes de SLA, les mécanismes naturels de mort cellulaire (apoptose) pourraient se déclencher trop tôt et trop rapidement.
La SLA pourrait être due à une combinaison de ces différentes hypothèses, qui font toutes l’objet de programmes de recherche.

Est-elle contagieuse ?

La SLA n’est pas contagieuse.

Quelles en sont les manifestations 

Tous les muscles qui assurent les mouvements du corps (muscles moteurs) peuvent être touchés par la maladie, notamment les muscles des bras, des jambes, de la parole, de la déglutition et de la respiration. Cependant, quelle que soit la forme que prenne la maladie, les fonctions sensorielles (capacité de goûter, voir, sentir, entendre et toucher), les fonctions sexuelles, urinaires et les fonctions intellectuelles du malade ne sont pas altérées. La dégénérescence des neurones n’entraîne pas de douleurs « physiques » à proprement parler, mais certaines douleurs musculaires ou articulaires sont souvent rencontrées.
La SLA peut se présenter sous deux formes principales : la forme « spinale » (qui débute par l’atteinte d’un membre), et la forme « bulbaire » (qui débute par l’atteinte des muscles de la bouche). La forme spinale représente deux tiers des cas, et affecte davantage les hommes vers l’âge de 55 ans. Elle est due à la dégénérescence des motoneurones situés dans la moelle épinière. La forme bulbaire concerne plutôt les femmes et apparaît vers 60-65 ans, et correspond à la dégénérescence des motoneurones situés dans la région du
cerveau qui commande, entre autres, les mouvements de la langue et du palais (le « bulbe rachidien »).
Ces deux formes peuvent se succéder ou se développer simultanément, la maladie progresse presque toujours vers une forme complète (spinale et bulbaire)

Quelle est son évolution?

La SLA est une maladie neurodégénérative, ce qui signifie que le processus de destruction des neurones se poursuit tout au long de la maladie et est inévitable. Il s’agit donc d’une maladie qui devient rapidement handicapante (au niveau moteur) et qui réduit considérablement l’espérance de vie. La maladie évolue à un rythme différent d’une personne atteinte à l’autre, et il est impossible de prévoir la durée d’évolution de la maladie. La forme de SLA à début bulbaire se caractérise par une évolution plus rapide. L’espérance de vie d’une personne atteinte de la SLA est d’environ 3 à 5 ans après le diagnostic. Cependant, avec l’amélioration de la prise en charge, 20 % des personnes atteintes vivent cinq ans ou plus après le diagnostic, et 10 % vivent plus de 10 ans ou plus.
Il existe aussi des formes bénignes de la maladie qui restent stables sur plus de 30 ans, mais elles sont rares.
Les difficultés à respirer liées à la paralysie des muscles respiratoires et aux infections respiratoires (qui peuvent être favorisées par les troubles de la déglutition) sont la cause la plus fréquente de décès.

Diagnostic

Comment fait-on le diagnostic de cette maladie ? Quels sont les examens complémentaires ? A quoi vont-ils servir ?

Il n’existe pas de test spécifique pour diagnostiquer une SLA. Comme les premiers symptômes peuvent être assez discrets (crampes, faiblesse de la main, modification de la voix),

les médecins ont parfois du mal à faire le diagnostic. Ils doivent avant tout « éliminer » les maladies proches de la SLA.

• Pour ce faire, un électromyogramme (EMG) est systématiquement effectué. Il s’agit d’un examen qui permet d’évaluer l’atteinte des muscles à l’aide de petites aiguilles (électrodes) mises en contact avec les différents muscles. En cas de SLA, l’électromyogramme révèle que les muscles fonctionnent bien, mais que les nerfs (et donc les motoneurones) qui leur donnent les ordres sont affaiblis. On parle de « dénervation », qui survient avant tout au niveau des muscles des membres, du cou, et du thorax.
• Le scanner ou l’IRM (imagerie par résonance magnétique) sont également utilisés pour vérifier que les symptômes ne sont pas dus à une blessure ou une anomalie de la moelle épinière (située dans la colonne vertébrale) ou du cerveau.
• Une ponction lombaire peut être réalisée. Elle consiste à prélever le liquide circulant autour de la moelle épinière (le liquide céphalo-rachidien) pour vérifier qu’il n’y a pas d’infection. La ponction lombaire se fait à l’aide d’une aiguille enfoncée à l’intérieur de la colonne vertébrale dans le bas du dos. L’analyse du liquide est normale en cas de SLA.

Peut-on dépister cette maladie avant qu’elle ne se déclare ?

Non, on ne peut pas dépister cette maladie avant qu’elle ne se déclare.

Le traitement, la prise en charge, la prévention

 Existe-t-il un traitement pour la SLA ?

Il n’existe pas de traitement qui guérit cette maladie. Un seul médicament, le riluzole, permet de ralentir l’évolution de la maladie. Il diminue le taux de glutamate, ce messager nerveux qui se trouve peut-être en trop grande quantité chez les personnes atteintes de
SLA. Il est en général prescrit dès que la maladie est suspectée.
En outre, certains médicaments permettent d’atténuer les symptômes (voir « quelles sont les autres options thérapeutiques ? ») et des mesures non médicamenteuses peuvent être mises en place pour soulager et accompagner les personnes atteintes. Ainsi, un travail de
maîtrise de soi et de ses émotions, un accompagnement psychologique (voir « Un soutien psychologique est-il souhaitable ? »), des séances de kinésithérapie, de rééducation ou d’orthophonie peuvent aider les malades à maintenir la souplesse des muscles, et à conserver leur autonomie et leur capacité à communiquer le plus longtemps possible.

Marche et mouvements

L’affaiblissement musculaire progressif entraîne des chutes imprévisibles souvent dangereuses (blessures à la tête, fractures…), surtout qu’au début de la maladie, le désir de continuer à faire des activités (marcher, faire du vélo) est tel qu’il peut conduire à « ignorer » les symptômes. Pour éviter de se blesser, ce qui risquerait d’accélérer l’évolution de la maladie,
il est donc recommandé de s’aider d’une canne si besoin. Les séances de kinésithérapie sont primordiales pour maintenir la souplesse des muscles. Cependant, les exercices ne permettront aucunement de redonner de la force aux muscles affaiblis : ils permettent simplement d’entretenir les fonctions musculaires restantes.

Des pratiques douces, à faire soi-même, éventuellement accompagnées de techniques de relaxation(respiration, concentration, massages, étirements…) peuvent également aider à maintenir sa capacité musculaire le plus longtemps possible.
Lorsque la marche devient de plus en plus pénible et risquée, des aides techniques peuvent être proposées au malade : un déambulateur, des orthèses (appareillages destinés à soutenir un membre ou une articulation), puis un fauteuil roulant. Accepter de se servir d’un fauteuil roulant est une étape psychologique difficile à franchir, mais cela peut permettre
« d’économiser » de l’énergie pour d’autres activités et de rester ainsi plus autonome.

Aménagement du domicile

Un ergothérapeute, personne qui aide à la rééducation des personnes atteintes de déficience physique ou psychique, peut évaluer les difficultés qu’a le malade à accomplir des gestes simples : se lever de son lit, s’asseoir, prendre sa douche… Il pourra mettre en œuvre des aides matérielles (barres d’appui par exemple), techniques (apprendre à faire ces gestes autrement), et éventuellement suggérer l’intervention d’une aide à domicile.
L’aménagement du domicile est souvent nécessaire pour assurer le plus de confort possible au malade, surtout s’il se déplace en fauteuil roulant. L’installation d’un lit ou d’un matelas spécialement conçu pour les personnes handicapées peut apporter un réel confort au malade.

Communication

Au même titre que les séances de kinésithérapie, une rééducation du langage et de la déglutition auprès d’un orthophoniste permet de préserver au mieux l’usage de la parole mais aussi de limiter les troubles de la déglutition et donc de rendre les repas plus sûrs
(en diminuant le nombre de fausses routes). Lorsque la parole ou le mouvement des mains (tourner les pages d’un livre par exemple) deviennent impossibles, plusieurs moyens de communication et de distraction mis au point pour les personnes handicapées permettent de maintenir le contact avec son entourage, de naviguer sur Internet, de lire…
Ainsi, des tourne-page électriques et une grande variété d’appareils d’aide à la communication, de synthètiseur de la parole à partir d’un texte, des logiciels de composition de phrases assistée, offrent un peu d’autonomie aux malades paralysés.
Il existe des ordinateurs configurés pour ces malades, avec des contacteurs (sortes de souris) adaptés aux capacités de chacun (c’est-à-dire actionnés par l’endroit ou la fonction du corps qui peut encore être mobilisé : souffle, joue, doigt…).

Alimentation

L’amaigrissement est généralement très important au cours de la SLA. Il est dû à la fonte
musculaire, mais aussi aux difficultés croissantes d’alimentation, à l’inconfort ressenti lors
des repas, mais aussi parfois à une perte d’appétit liée à la dépression. De nombreux malades sont en état de dénutrition ou de déshydratation, ce qui ne fait qu’aggraver leur faiblesse musculaire.
Une consultation auprès d’un diététicien peut permettre de mettre en place un régime adapté aux besoins nutritionnels du malade, en y associant éventuellement des compléments alimentaires. Pour limiter les troubles de la déglutition et donc l’angoisse d’une
fausse route et d’un étouffement, les repas peuvent être mixés et l’eau peut être épaissie avec un gélifiant pour être plus facile à avaler.

Respiration

La fonction respiratoire doit faire l’objet d’une attention et d’une surveillance particulières. Lorsque les muscles respiratoires sont atteints, des séances de kinésithérapie respiratoire destinées à « évacuer » les sécrétions bronchiques doivent être mises en place. Elles sont réalisées au début par un kinésithérapeute mais l’entourage du malade peut apprendre à les pratiquer. En fait, elles permettent de faire tousser et expectorer le malade, parce que le mécanisme naturel de la toux ne fonctionne plus. Parfois, des appareils « d’aide à la toux » (sous forme de masque naso-buccal) sont utilisés.

Quelles seront les conséquences du traitement pour la vie quotidienne ?

La vie quotidienne sera bouleversée par la maladie, et certains soins lourds devront éventuellement être prodigués par des aides à domicile, notamment la toilette, l’entretien des appareils de ventilation, les déplacements…
Si une trachéotomie est réalisée, l’adaptation du malade et de son entourage peut nécessiter du temps. Par ailleurs, des règles d’hygiène strictes doivent être respectées, par exemple pour aspirer les sécrétions (ou mucosités) qui se forment dans la trachée du malade. Une garde est indispensable en permanence, de jour comme de nuit, pour réaliser les aspirations. Elle est la plupart du temps laissée à la charge des familles, ce qui nécessite une réorganisation complète du mode de vie .

Un soutien psychologique est-il souhaitable ?

A chaque stade de la maladie, un soutien psychologique est nécessaire pour le malade et  pour son entourage.L’annonce du diagnostic, et donc de la sévérité du pronostic, est un moment extrêmement  difficile où se mêlent sentiments d’impuissance, de colère, d’injustice et de désespoir.
L’acceptation de la maladie peut prendre beaucoup de temps, et est d’autant plus difficile que l’évolution peut être extrêmement rapide et que le malade se sent vite prisonnier de son propre corps. Pour le malade, la perte progressive de son autonomie physique est d’autant plus pénible que ses facultés intellectuelles restent intactes et qu’il est parfaitement lucide, témoin de l’évolution de sa maladie. Au-delà de la perte de la mobilité, la perte de la parole et de la capacité à communiquer est particulièrement mal vécue. La SLA s’accompagne très fréquemment de symptômes dépressifs et d’un repli sur soi auquel un psychologue peut aider à faire face.

Peut-on prévenir cette maladie ?

Non, on ne peut pas prévenir cette maladie aujourd’hui. On ne peut que ralentir son évolution.

Quelques Adresse Utiles 

Vivre ave SLA  Voir

ARSLA : Association pour la recherche sur la sclérose latérale amyotrophique

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Source : Orpha http://actusmed.com/