Cinq nouvelles variations génétiques

Cinq nouveaux loci impliqués dans le cancer du sein

Cinq nouvelles variations génétiques fréquentes liées à un risque légèrement accru de cancer du sein ont été identifiées dans une vaste étude d’association génomique. Au total, à ce jour, 18 loci à risque faible expliquent environ 8 % du risque familial.

ENTRE 5 ET 10 % des cancers du sein sont dus à une susceptibilité génétique majeure, c’est-à-dire résultant d’une mutation d’un gène à risque tumoral élevé (surtout BRCA1 et BRCA2). Ces mutations à risque élevé ou modéré sont toutefois rares et n’expliquent que 20 % du risque familial.

Les autres cas familiaux seraient multigéniques, combinant l’effet de variations génétiques communes dans plusieurs gènes de susceptibilité mineure au cancer du sein. De récentes études d’association génomique ont découvert de tels variants dans 13 loci.

Afin d’identifier d’autres allèles communs de susceptibilité au cancer du sein, une équipe dirigée par le Dr Douglas Easton (Cambridge, Royaume-Uni) a réalisé une étude d’association génomique, la plus vaste à ce jour.

Près de 583 000 variants (SNP) ont été analysés dans le génome de 3 660 femmes atteintes d’un cancer du sein (cas) et 4 900 femmes indemnes (témoins). Puis, les associations suspectes ont été évaluées dans une seconde série de 12 600 cas et 12 200 témoins.

Résultat, les chercheurs ont pu confirmer les 13 loci de susceptibilité préalablement établis. Ils ont aussi découvert 5 nouveaux loci de susceptibilité, dont 3 sur le chromosome 10, qui pourraient expliquer environ 1,2 % du risque familial.

Ces découvertes pourraient conduire à la mise au point d’un test génétique puissant prédictif du risque de cancer du sein. Des interventions préventives pourraient alors cibler les femmes à haut risque.

Quotimed.com