Cécité

Cécité : essais prometteurs
de thérapie génique

Quatre jeunes adultes traités pour une maladie rare, l'amaurose congénitale de Leber, bénéficieraient d'une petite amélioration de leur vue.

La génique vise, dans les maladies génétiques simples où un gène est absent ou muté, à réimplanter une copie du gène normal dans les cellules cibles du malade pour corriger l'anomalie. Le principe paraît à la fois simple et astucieux, mais sa mise en œuvre s'est révélée au cours des dix dernières années semée d'embûches et de complications. Ces difficultés n'ont pas empêché deux équipes de chercheurs de tenter de traiter expérimenta­lement par thérapie génique des jeunes malvoyants atteints d'une amaurose congénitale de Leber.

La première équipe, américano-italienne a, entre octobre 2007 et janvier 2008, traité trois aveugles âgés de 19, 26 et 26 ans. Les résultats publiés dimanche sur le site Internet du New England Journal of ­Medicine font état d'une petite amélioration de la vue, non specta­culaire, mais encourageante. La seconde équipe, anglaise, a traité aussi trois patients et annoncé un progrès de la vision pour l'un d'entre eux.

Plusieurs gènes responsables ont été identifiés

L'amaurose congénitale de Leber est une affection rare, responsable d'une cécité ou d'une malvoyance à la naissance qui s'aggrave avec l'âge pour aboutir à la cécité totale quinze ans ou vingt ans plus tard. Plusieurs gènes responsables ont été identifiés. En 2001, des chercheurs avaient publié des résultats dans la revue scientifique Nature montrant qu'une thérapie génique chez des chiens atteints d'une cécité similaire permettait à ces animaux d'améliorer leur vision, par exemple en évitant des obstacles, alors que ceux affectés et non traités eux trébuchaient dans la même situation.

Albert Maguire (Université de Pennsylvanie) et sa femme Jean Bennett-Maguire, également professeur d'ophtalmologie, travaillent depuis plus de dix-huit ans sur ces maladies rares de l'œil. Ils ont contribué à identifier les gènes en cause, puis à mener les premiers essais chez les animaux. Fortes de bons résultats expérimentaux, leurs équipes, à l'aide d'un laboratoire spécialisé et des chercheurs italiens, ont construit un adénovirus génétiquement modifié capable de transporter au cœur des cellules rétiniennes le gène normal RPE65 (gène qui est muté dans une des formes de la maladie).

Trois malades américains atteints ont bénéficié de l'injection de cet adénovirus dans la ­rétine de l'un de leur œil par le biais d'une procédure chirurgi­cale. Selon l'article publié sur le site du New England Journal of Medicine, deux semaines après l'injection, les trois jeunes patients ont présenté une petite amélioration de la vision de l'œil traité. «Des tests standards de la vue font état d'un progrès significatif», soutient le professeur Alberto Auricchio (université de Naples). Un des patients a eu une petite complication qui a pu être réparée. Un autre, du fait d'une meilleure vue, a pu se déplacer mieux dans un champ d'obstacles. Les chercheurs annoncent d'ores et déjà qu'ils vont continuer les expérimentations. Tout comme les Anglais dont les travaux n'ont pas encore été publiés.

» VIDÉOS (en anglais) :

- Les observations de l'équipe américaine

- Les observations de l'équipe britannique

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