Rendez-vous

Offrez votre souffle à ceux qui en manquent.

L’association Vaincre la mucoviscidose organise le dimanche 24 septembre, les Virades de l’espoir dans toute la France. Cette journée de mobilisation a pour but de sensibiliser le grand public et de collecter des fonds pour vaincre cette maladie génétique mortelle. Les Virades sont des marches parrainées, où chacun peut accomplir un effort physique à sa mesure (en marchant, en courant, en roller…) en apportant des dons recueillis auprès de son entourage ou un don personnel.

Mieux connaître la mucoviscidose

La mucoviscidose est l’une des maladies génétiques les plus fréquentes dans la population française puisqu’elle concerne environ une naissance sur 3.000. Elle se manifeste tôt dans l’enfance, notamment par des infections respiratoires à répétition.

Infections bronchiques

Due à une anomalie d’un gène (appelé CFTR) situé sur le chromosome n° 7, la mucoviscidose se manifeste le plus souvent dès la première année de vie par des atteintes portant sur la fonction respiratoire. L’enfant est "encombré" en permanence, souffre d’une toux chronique, d’un asthme et se déshydrate facilement (surtout en été). La diarrhée et les selles grasses nauséabondes traduisent, elles, le retentissement de la maladie sur le pancréas. Chez l’adulte, cette maladie s’accompagne également d’un diabète, d’une ostéoporose et chez l’homme, de troubles de la reproduction.

Test de la sueur et analyse génétique

De telles manifestations doivent faire pratiquer un « test de la sueur ». Il consiste à étudier la concentration du chlore présent dans la sueur. Une concentration élevée, supérieure à 70mEq/l, à deux reprises, est suspecte. Le diagnostic doit être ensuite confirmé par un test génétique proprement dit. S’il s’agit effectivement d’une mucoviscidose, des recherches sont alors effectuées chez les parents et dans la fratrie afin de déterminer le risque de transmission de la maladie lors d’une grossesse ultérieure. Le dépistage néonatal consiste à détecter un excès de trypsine dans le sang à la naissance.

Lutter d’abord contre l’encombrement bronchique

Le traitement de la mucoviscidose est lourd et nécessite la collaboration active du malade. La kinésithérapie respiratoire quotidienne, voire biquotidienne, est essentielle. Elle permet de lutter contre l’encombrement bronchique qui se caractérise par un dépôt de sécrétions visqueuses dans les bronches. Les aérosols fluidifiants sont également nécessaires. Autres traitements : les antibiotiques et les anti-inflammatoires afin de diminuer les infections. Enfin, l’insuffisance pancréatique doit être corrigée par des extraits pancréatiques. L’hygiène de vie est importante. L’alimentation doit être hypercalorique et pauvre en graisses, riche en sel, en protides et enrichie en vitamines D, E et A.
La mucoviscidose demeure encore mortelle : 30 à 40 % seulement des malades atteignent l’âge adulte, les infections détruisant peu à peu leurs poumons.

Sources :

"Le Panorama du Médecin", n° 4803 du 14 juin 2001
"Le Généraliste", n° 2107 du 6 avril 2001
"Pédiatrie", Estem édition, 2000
"ABCF Protéines",dossier de presse, 2000