26 juin 2008

Le 21 juin, journée mondiale de la SLA

Le 21 juin ... c'est aussi la journée mondiale de la SLA

                   

A l'initiative de l'Alliance Internationale de Associations de lutte contre la SLA, c'est la date du 21 juin qui a été choisie pour être la Journée Mondiale de la Sclérose latérale amyotrophique

Pour la France, du fait de la concomitance avec la Fête de la Musique, le choix de cette date n'était vraiment pas facile, mais nous avons néanmoins décidé de ne pas baisser les bras et de tenter de transformer ce qui pouvait paraître comme une contrainte en avantage.
Peu à peu, dans les esprits, Fête de la Musique et Journée Mondiale de la SLA doivent être associées afin que de nombreuses initiatives réalisées lors de la Fête de la Musique puissent être associées à la lutte contre la SLA et à toutes les actions, relayées par l'ARS, en faveur de la recherche scientifique et de la prise en charge des personnes touchées par la SLA.

Ainsi, si vous-même menez une action lors de la Fête de la Musique, n'hésitez pas à transmettre le message qu'il s'agit aussi de la Journée Mondiale de la SLA !

Plusieurs initiatives sont d'ores et déjà programmées dès cette année (à commencer par le lancement du nouveau site internet de l'ARS) et nous invitons tous nos adhérents, nos équipes bénévoles et salariés, chaque année, à se mobiliser et à viser la période du 21 juin pour communiquer le plus possible auprès du grand public sur la SLA et la nécessaire amélioration de sa prise en compte au niveau national.    

La Maison de l’ARS         

Permanence et accueil,
du lundi au vendredi,
de 14h à 17h

                   

75 avenue de la République
75011 Paris
(métro : rue Saint-Maur)
N° Vert : 0 800 600 106
ou Tél : 01 43 38 99 89
Fax : 01 43 38 31 59
E-mail : ars@wanadoo.fr          

Le nouveau site

* Adhérer à l'ARS, faire un don, un legs

Votre adhésion à l'Association témoigne que vous rejoignez sa mobilisation.

Votre concours financier va permettre à l'ARS :

• • de participer aux efforts de recherche scientifique sur la maladie,
• • d'attribuer des dotations de recherches fondamentales ou cliniques, sur proposition du conseil scientifique de l'ARS,
• • d'acquérir des matériels pour personnes handicapées,
• • de développer des initiatives nouvelles au service des personnes malades et leurs proches, en collaboration avec les équipes soignantes et les services sociaux
• • d'assurer la vie quotidienne de l'Association (personnel salarié, locaux, entretien de matériels et tous services nécessaires)

* Comment faire ?          

Téléchargez le bulletin d’adhésion et retournez-le, accompagné de votre règlement libellé à l’ordre de l’ARS, à l’adresse suivante :

Maison de l'ARS
75 avenue de la République
75011 Paris

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* L'ARS s'engage.

En contrepartie de votre versement, l’ARS s’engage à :

• • vous envoyer le reçu fiscal correspondant dans un délai d'un mois maximum,
• • vous rendre compte de l'utilisation des fonds à travers ses publications,
• • mettre à votre disposition, chaque année, un rapport d'activités et un rapport financier, certifié par un commissaire aux comptes,
• • gérer vos adhésions et dons avec rigueur, en limitant les frais de fonctionnement au strict nécessaire.      

* Participer à des actions bénévoles   

Pour proposer votre participation, prenez contact avec l'ARS                   

SLA : 1 400 nouveaux cas par an

SLA : 1 400 nouveaux cas par an

En France, 6 000 personnes souffrent de sclérose latérale amyotrophique (SLA). Appelée également maladie de Charcot, cette affection encore très méconnue est due à la dégénérescence progressive des neurones moteurs. Une journée de sensibilisation et d'information est organisée en France ce 21 juin, sous l'égide de l'Association pour la Recherche sur la Sclérose latérale amyotrophique (SLA).

Environ 1 400 nouveaux cas sont diagnostiqués chaque année dans notre pays. Soit un toutes les 6 heures. Comme l'explique l'ARS, « chez les malades, dont l'espérance de vie est limitée à quelques années, une lucidité totale est préservée tout au long de l'évolution de la maladie. Alors qu'une paralysie totale s'installe : paralysie des 4 membres, difficultés à déglutir, parler et respirer ».

Pour tout savoir sur cette maladie rendez-vous sur le tout nouveau site internet de l'ARS, en ligne à partir de ce 21 juin à l'adresse http://www.ars.asso.fr . De nombreux conseils utiles et pratiques y sont également disponibles pour faciliter l'accompagnement et le soutien aux malades comme aux familles.

Permanence et accueil, du lundi au vendredi, de 14h à 17h         

                   

75 avenue de la République
75011 Paris
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N° Vert : 0 800 600 106
ou Tél : 01 43 38 99 89
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Par Destination Santé Destination Sante - Vendredi 20 juin
Source : ARS, juin 2008

Pour recevoir gratuitement la lettre quotidienne d'information
de Destination Santé: www.destinationsante.com

15 novembre 2007

Les centres SLA en France

Les centres SLA en France

ALSACE

HOPITAL CIVIL
Département de Neurologie
1 place de l’Hôpital
67091 STRASBOURG CEDEX

* PR Christine Tranchant
* Dr Marie Céline Fleury
Tél : 03 88 11 52 57 / 03 88 11 66 62

AQUITAINE

CHU HOPITAL HAUT-LEVECQUE
AVE de Magellan
Bat USN
33604 PESSAC CEDEX

* PR Gwendal Le Masson
* Dr Emmanuelle Salort
Tél : 05 57 65 66 41

AUVERGNE

CHU GABRIEL MONTPIED
38 rue Montalembert
63000 CLERMONT FERRAND

* PR Pierre Clavelou
* Dr Gui
Tél : 04 73 75 07 50

BASSE-NORMANDIE

CHRUAVE COTE DE NACRE
Neurologie Vastel
14032 CAEN CEDEX

* Pr. Fausto Viader
* Dr L. Carluer
Tél : 02 31 06 46 24

BOURGOGNE

Centre SLA
Labo. d'exploration du Système nerveux
Hôpital général
3 rue du faubourg raines BP 1519
21033 DIJON CEDEX

* PR Maurice Giroud
* Dr Cécile Maugras
Tél : 03 80 29 51 31

CENTRE

HOPITAL BRETONNEAU
2 bld Tonnelé
37044 TOURS CEDEX 01

* Pr. Autret
* Dr Philippe Corcia
Tél : 02 47 47 37 24

ILE DE FRANCE

HOPITAL DE LA SALPETRIERE
Fédération des Maladies du Système Nerveux
Bâtiment Paul Castaigne
47/83 bld de l’Hôpital
75651 PARIS CEDEX 13

* Pr. Vincent Meininger
Tél : 01 42 16 24 75
* Dr François Salachas
Tél : 01 42 16 24 72
* Dr Pierre-François Pradat
Tél : 01 42 16 24 71
* Dr Gaëlle Bruneteau
Tél : 01 42 16 24 71
* Dr Nadine Leforestier
Tél : 01 42 16 24 61

LANGUEDOC-ROUSSILLON

CHU GUI DE CHAULIAC
Service Explorations Neurologiques
80 ave Augustin Fliche
34295 MONTPELLIER CEDEX 05

* Pr. William Camu
* Dr Guillaume Garrigues
* Dr Nicolas Pageot
Tél : 04 67 33 74 13

LIMOUSIN

CHU DUPUYTREN
4 place Winston Churchill
87031 LIMOGES CEDEX

* Pr Philippe Couratier
* Dr Lacoste
Tél: 05 55 05 65 61

LORRAINE

CHRU HOPITAL DE NEUROLOGIE
29 ave du Maréchal de Lattre de Tassigny
54000 NANCY

* Pr. Hervé Vespignani
* Dr Marc Debouverie
* Dr Sophie Pitton
Tél : 03 83 85 12 75

MIDI-PYRENEES

CHR RANGUEIL
1 ave du Pr. Jean Poulhés
TSA 45 00 32
31059 TOULOUSE CEDEX

* Pr. Géraud
* Dr Marie-Christine Arne-Bes
* Dr Pascal Cintas
Tél : 05 61 32 26 76

NORD

HOPITAL ROGER SALENGRO
Clinique Neurologique, Neurologie A
2 ave Oscar Lambert
59037 LILLE CEDEX

* Pr. Alain Destee
* Dr véronique Danel-Brunaud
Tél : 03 20 44 66 80

PAYS DE LOIRE

CHU D’ANGERS
4 rue Dominique Larrey
49033 ANGERS CEDEX 01

* Pr. Frédéric Dubas
* Dr Guillaume Nicolas
Tél : 02 41 35 35 88

PACA

HOPITAL DE LA TIMONE
Neurologie
264 rue Saint Pierre
13385 MARSEILLE CEDEX 05

* Pr. Jean Pouget
* Dr Annie Verschuren
Tél : 04 91 38 65 79

HOPITAL L’ARCHET 1
Université Nice Sophia-Antipolis
BP 3079
06202 NICE CEDEX 3

* Pr. Desnuelle
* Dr Soriani
Tél : 04 92 03 55 07

RHONE-ALPES

HOPITAL NEUROLOGIQUE P. WERTHEIMER
Electro-myographie et pathologies neuromusculaires
59 bvd Pinel
69500 BRON

* Pr. Emmanuel Broussole
* Dr Christophe Vial
* Dr Nadia Vandenberghe
* Dr Françoise Bouhour
Tél : 04 72 11 90 65

CHU BELLEVUE
Boulevard Pasteur
Pavillon 12
42055 SAINT ETIENNE CEDEX 2

* Pr. Jean-Christophe Antoine
* Dr Candessanche
Tél : 04 77 32 82 94

Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA)

Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA)


La Sclérose Latérale Amyotrophique, ou SLA, est aussi connue sous le nom de maladie de Charcot, du nom du neurologue qui l'a identifié.

Il y a environ 800 nouveaux cas par an en France, surtout des personnes âgées de 50 à 75 ans, mais la SLA peut débuter plus tôt. Cette maladie neurologique se traduit surtout par des paralysies, une diminution du volume des muscles et des contractions musculaires rapides, les fasciculations.

Ces troubles s'expliquent par une atteinte des neurones moteurs, ou motoneurones. Ce sont les cellules nerveuses qui contrôlent les muscles et qui leur commandent de se contracter.

Les motoneurones atteints dans la SLA se situent dans la moelle épinière. Mais le cerveau peut aussi être touché, au niveau du tronc cérébral, situé à la base du crâne.

C'est une des parties du tronc cérébral, le bulbe, qui peut être atteinte en premier par la SLA, d'où une altération de la parole et de l'alimentation. Mais en général, tous les muscles sont touchés, d'abord ceux des membres, pour finir par ceux de la respiration.

Les paralysies évoluent, en fonction des formes de la maladie, plus ou moins rapidement... de quelques années à dix ans, parfois plus.

De gros progrès ont été faits pour prolonger l'autonomie des malades dans de bonnes conditions. Le premier objectif est d'adapter le domicile de la personne, pour qu'elle reste chez elle en toute sécurité.

Les patients gardent toutes leurs capacités intellectuelles. C'est un facteur important pour se motiver et suivre les soins, nombreux et contraignants. Ces soins sont effectués de plus en plus tôt pour ralentir l'évolution de la maladie, en association au riluzole, cette substance ne guérit pas mais freine seulement l'évolution de la SLA. Les soins sont adaptés spécifiquement à chaque patient et aux troubles dont il souffre. C'est vraiment l'un des plus gros progrès de ces dernières années.

Autre progrès dans la prise en charge : l'association de plusieurs spécialités (neurologues, ergothérapeute, kinésithérapeute ou encore diététicienne...). Là encore, tout le travail des équipes est de s'adapter aux besoins des malades, jusque dans les stades les plus graves, quand fauteuil roulant et aides pour s'alimenter ou respirer sont nécessaires.

Il existe désormais des centres SLA dans chaque région de France qui regroupent toutes les professionnels, médicaux et paramédicaux, pour assurer aux patients une prise en charge personnalisée et globale de leur maladie.

Pour en savoir plus

• Réseau de la SLA en Ile-de-France
  Site web : http://www.reseau-sla-idf.org
  

• Les Papillons de Charcot
  Site web : http://www.lespapillonsdecharcot.com
  Association.
  

• Association pour la Recherche sur
  la Sclérose latérale amyotrophique
  et autres maladies du motoneurone (ARS) 
  Site web : http://www.ars.asso.fr/

05 octobre 2007

SLA : un traitement prometteur en cas d’anomalie génétique

SLA : un traitement prometteur en cas d’anomalie génétique

Comment ralentir la progression de la forme héréditaire de la sclérose latérale amyotrophique (SLA) ? En injectant dans le liquide céphalorachidien de quoi bloquer la synthèse d’une protéine toxique, expliquent des chercheurs américains après des essais chez la souris.

La SLA se caractérise par la dégénérescence puis la mort des motoneurones, ces cellules nerveuses qui commandent les mouvements volontaires. Et deux fois sur dix, elle est héréditaire. Dans 15 % de ces cas, elle est liée à l’accumulation dans le cerveau d’une protéine appelée superoxyde dismutase (SOD). Or, ces dernières années, plusieurs travaux ont montré qu’il était possible de bloquer sa synthèse, avec un petit brin d’ARN dit « interférent ». Jusqu’à présent, la production de ces petites molécules par un virus introduit dans une région spécifique du cerveau ou de la moelle épinière ne permettait pas d’en contrôler le dosage ni la répartition homogène dans les tissus. Obstacle désormais surmonté en les administrant, par injection au niveau des vertèbres lombaires, dans le liquide céphalorachidien qui baigne le cerveau. Reste à prouver l’absence d’effets secondaires graves, avant que des essais cliniques puissent démarrer chez l’homme…

■ Source : The Journal of Clinical Investigation, août 2006

01 octobre 2007

Sclérose latérale amyotrophique

Sclérose latérale amyotrophique

Terme(s) connexe(s) : Charcot (maladie de)

Introduction

La sclérose latérale amyotrophique est une affection neurologique touchant le système nerveux central de l’adulte et entraînant une lésion des cellules nerveuses (neurones) qui provoque une paralysie progressive. Cette maladie appelée également maladie de Charcot se caractérise par l'atteinte des neurones moteurs (neurones transmettant l'influx permettant les mouvements). Ces neurones sont situés à l'intérieur de la moelle épinière et plus précisément dans la corne antérieure de celles-ci. Ils sont également situés dans les noyaux (îlots de substance grise situés à l'intérieur de la substance blanche) moteurs de certains nerfs crâniens.

Généralités

La sclérose amyotrophique latérale ou maladie de Charcot n'est pas une maladie contagieuse même si d'autres membres d'une familles sont touchées également.
Elle concerne plus souvent les personnes dont l'âge dépasse 50 ans, plus souvent les hommes que les femmes.
Le début se fait progressivement par une faiblesse d'un membre qui va en augmentant. Par la suite d'autres membres peuvent être concernés.
On voit apparaître ensuite des contracture et des crampes. Le fait que différentes régions musculaires sont atteintes montrent que la maladie progresse jusqu'à quelquefois une paralysie totale.
La survie à cinq ans, après le début de la maladie, concerne 20 % des cas. Malheureusement l'évolution péjorative
Dans certains cas le diagnostic est fait tardivement, le patient se présentant alors à une forme avancée de maladie de Charcot.
C'est l'électrocardiogramme qui permet d'orienter le diagnostic en faisant la preuve des dégâts des muscles et des nerfs. L'IRM est également de plus en plus employé.
La maladie de Charcot est une maladie incurable. Néanmoins l'état mental du patient reste stable durant toute la maladie à peu près.
L'évolution est émaillée de difficultés à avaler avec fausse route.
L'introduction de tubes passant à travers la paroi abdominale jusqu'à l'estomac va permettre aux patients de lui fournir une alimentation suffisante.
L'utilisation de diverses attelles orthopédiques améliora également les conditions de vie.
L'adhésion à l'association française de la sclérose latérale amyotrophique et un soutien psychoaffectif sont indispensables pour le patient. au cours de cette maladie entraîne le décès du patient en moyenne entre 3 et 12 ans après le diagnostic de la maladie.

Epidémiologie

Cette dégénérescence lente touche essentiellement les hommes de certains pays, plus particulièrement la péninsule de Kii au Japon, l’île de Guam dans le Pacifique, et des régions de la Nouvelle-Guinée.

Il existe également des formes héréditaires dont la transmission se fait selon le mode autosomique dominant (il suffit que l'un des deux parents transmette l'anomalie génétique pour que la descendance présente l'affection). Cette variété concerne 5 % des cas.

En France on constate la survenue de un nouveau cas sur 100 000 personnes par an.

Causes

On ne connaît pas l’origine de cette maladie, bien que 5 % des cas environ soient héréditaires.

Symptômes

Des symptômes dépendent du type de neurones et des régions du système nerveux atteintes (cerveau ou moelle épinière). Le plus souvent cette pathologie neurologique commence par des troubles au niveau de la main. Dès cet instants quelques patients se plaignent avant tout de crampes.

L'atteinte des membres supérieurs se traduit par l'apparition de ce que l'on appelle la main de singe. Il s'agit  d'un creusement  de certaines zones de la main, résultat d'une fonte musculaire (amyotrophie). Progressivement le déficit moteur c'est-à-dire les difficultés à effectuer les mouvements gagne le membre supérieur de l'autre côté. Les membres inférieurs sont également concernés.

Quand la maladie touche les neurones du cerveau, on parle de syndrome central ou syndrome pyramidal, qui se traduit par :

• Une exagération des réflexes (réflexes ostéotendineux vifs).
  
• Une hypertonie (raideur des membres).
• Le neurologue recherchera un signe de Babinski (le fait de frotter le bord externe de la plante du pied avec une pointe mousse, en allant du talon vers les orteils, entraîne une extension lente du gros orteil vers le haut, associée parfois à une position des autres orteils en éventail). Le signe de Babinski n’existe pas quand il n’y a pas de lésion de la voie pyramidale. Cette voie correspond à un ensemble de fibres nerveuses destinées à conduire les ordres moteurs, descendant du cerveau jusqu’à différents étages de la moelle, ces ordres étant destinés à mobiliser les muscles du squelette. Signe de Babinski contraste avec le déficit musculaire et l'atrophie musculaire.
• La présence de fasciculations (petits tressautements visibles sous la peau) est caractéristique de cette affection neurologique. Il s'agit de secousses musculaires de type arythmique c'est-à-dire survenant de manière aléatoire et se limitant à une seule fibre musculaire. La présence de fasciculations au cours d'une maladie, quelle qu'elle soit, ne signe pas automatiquement la survenue d'une sclérose latérale amyotrophique. En effet, il existe, au cours d'autres maladies telles que des carences en magnésium, fatigue musculaire, lendemain d'entraînement, ou au contraire arrêt d'entraînement musculaire, etc, l'apparition de fasciculations qui sont dans ce cas bénignes.

Quand la maladie touche la moelle épinière et le bulbe rachidien, elle se traduit par une atrophie des muscles et une paralysie le plus souvent des membres supérieurs, de la bouche, du larynx et de la langue. L'atteinte du bulbe rachidien aggrave la maladie et traduit l'évolution péjorative de la maladie.

On constate à partir de cet instant l'apparition de troubles de la phonation (difficultés à émettre des sons) qui se traduit par une voix nasonnée et entre autres l'apparition de troubles de la déglutition (difficultés à avaler) ainsi qu'une atrophie de la langue (processus qui s'accompagne de fasciculations au niveau de la langue également).

La survenue de troubles vasomoteurs (difficultés pour l'organisme à réguler convenablement la circulation sanguine au niveau des extrémités) avec quelquefois des paresthésies (fourmillements, picotements) traduit entre autres une perturbation du fonctionnement du système nerveux neurovégétatif c'est-à-dire du système nerveux autonome ou automatique de l'organisme.

Par rapport à d'autres maladies neurologiques, la présence d'escarres et de troubles sphinctériens est rare. Il en est de même des fonctions supérieures qui restent intactes (différenciation avec la maladie d'Alzheimer par exemple). C'est ainsi que le patient garde durant une longue période des fonctions cognitives (intellect, usité) normales.

On constate également l'apparition d'un syndrome pseudo bulbaire qui est le résultat d'une atteinte bilatérale (des deux côtés) des voies pyramidales se traduisant par des difficultés pour articuler (dysarthrie), une voix monotone qui traîne et l'apparition de paroles saccadées, des troubles de la mastication, des modifications du réflexe vélopalatin (au niveau du voile du palais) des troubles de la mimique avec un visage immobile et inexpressif, associé à des épisodes de rire et de pleurs sans troubles affectifs.

Le patient, d'autre part, présente ce que l'on appelle une astasie-abasie c'est-à-dire une impossibilité de se maintenir debout et de marcher. Pourtant l'examen neurologique ne décèle pas de troubles sensitifs ni de troubles de la coordination (ataxie) des mouvements.

Labo

Les analyses de sang permet de doser les enzymes musculaires (CPK) qui sont quelquefois élevées. Les enzymes hépatiques (gamma GT, ALAT et ASAT) sont également quelquefois perturbés.

L'analyse du liquide céphalo-rachidien obtenu après ponction lombaire, ne montre pas de perturbations.

Examens Complémentaires

L’électromyographie, qui consiste à enregistrer l’activité électrique des nerfs et des muscles en montrant une vitesse de conduction de l’influx nerveux, permet de voir si la maladie a déjà atteint des régions encore indemnes, c’est-à-dire ne se traduisant par aucun symptômes.
Le scanner et l’IRM vont permettre de faire la différence avec d’autres maladies susceptibles d’entraîner les mêmes symptômes, comme une compression de la moelle épinière.

Plus spécifiquement en ce qui concerne l'I.R.M. , pour les spécialistesen imagerie médicale montre, en cas de sclérose latérale amyotrophique, quand il s'agit d'une coupe passant par les ventricules latéraux, des signaux hyperintenses des tractus corticospinaux (papier nerveux allant du cortex vers la moelle épinière) qui traduisent une augmentation de la teneur en eau des faisceaux de neurones qui sont soumis à une dégénérescence wallérienne due à une raréfaction de neurones moteurs du cortex. Il est nécessaire de faire attention de ne pas confondre à l'I.R.M., la sclérose latérale amyotrophique devant de telles images, avec une encéphalopathie liée au SIDA ou encore un infarctus ou d'autres maladies neurologiques s'accompagnant d'une perte de neurones au niveau du cortex et de la moelle épinière et de manière symétrique.

Evolution

La survie n’est pas très bonne, néanmoins elle peut varier dans certains cas extrêmes, pouvant aller de 5 à 25 ans.
Certaines fois, malheureusement, le décès survient après une paralysie des muscles respiratoires.

Diagnostic differentiel

La sclérose latérale amyotrophique malheureusement incurable, il est donc important d'exclure d'autres maladies qui elles sont curables en relation avec un mauvais fonctionnement du neurone moteur comme c'est le cas pour la maladie de Charcot. Il ne faut donc pas confondre la sclérose latérale amyotrophique avec les pathologies suivantes (liste non exhaustive) :

• Brucellose.
• Sida.
• Maladie de Lyme.
• Tumeur entraînant l'apparition d'une compression médullaire.
• Intoxication par métaux lourds (mercure, manganèse, plomb, substances organophosphorées)
• Myélopathie cervicarthrosique.
• Déficit enzymatique.
• Myélopathie vacuolaire (au cours du sida).
• Fibromyalgie.

Traitement

Le riluzole (antiglutamate) permet de retarder l’apparition de complications, essentiellement au niveau respiratoire.
Pour les autres signes, le traitement s’adresse à chaque symptôme.

Les facteurs de croissance insuilinomimétique de type un (IGF-1, insuline like Growth factor-1) est un facteur susceptible de régler la croissance et la survie des populations de neurones et de cellules gliales dans le système nerveux central et dans le système nerveux périphérique. Un certain nombre d'essais cliniques à montrer quelques effets bénéfiques de l'IGF-1 recombinant (Myotrophin) dans le traitement de la sclérose latérale amyotrophique.
Au stade de paralysie respiratoire il est possible de proposer au patient la trachéostomie avec une ventilation assistée à domicile ce qui permet de prolonger la vie pendant de nombreuses années encore.

S'il n'est pas possible de proposer un traitement curatif impatient il est néanmoins envisageable de réaliser quelques que mesure préventive susceptible d'aider les patients atteints de sclérose latérale amyotrophique. Les attelles orthopédiques par exemple sont des mécanismes qui permettent de faciliter la marche en évitant au patient de trébucher à cause des difficultés qu'il a de relever la pointe du pied (steppage) et ceci sans fléchir exagérément la hanche.
Dans un autre domaine les attelles orthopédiques pour étendre les doigts sont susceptibles d'améliorer la préhension c'est-à-dire la prise d'objets.
Une aide mécanique à la respiration est quelquefois vitale pour le patient. C'est ainsi qu'une ventilation-à pression positive par l'intermédiaire de la bouche ou par le nez remplace quelquefois une nécessaire trachéo-stomieinsuffisance d'oxygénation des tissus (hypoxie). Toujours dans le même domaine, les respirateurs tels que les insufflateur exsufflateur Emerson sont d'une grande aide pour le patient qui produisent une toux artificielle. Ceci permet en effet de libérer les voies aériennes et de prévenir ainsi certaines maladies de l'appareil respiratoire en particulier les pneumopathies c'est-à-dire les affections spécifiques des poumons et les troubles respiratoires liés aux difficultés inhérentes à la déglutition.
Quand il existe une atteinte du bulbe rachidien et que la mastication c'est-à-dire le fait de mâcher des aliments et le fait de les avaler est difficile voire impossible, il est parfois utile de pratiquer une gastrostomie permettant ainsi aux patients de restaurer ses réserves naturelles sur le plan de l'alimentation.
En ce qui concerne la parole, récemment, certains appareils synthétiseurs de la parole c'est-à-dire, en quelque sorte parlant à la place du patient, sont d'une aide appréciable surtout en ce qui concerne l'utilisation du téléphone.

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22 avril 2007

Vers une thérapie contre la SLA

Vers une thérapie contre la SLA

Une nouvelle étude réalisée par des chercheurs de la VIB (Institut interuniversitaire flamand pour la biotechnologie) positionne la thérapie génique VEGF (vascular endothelium growth factor) comme une des thérapies les plus prometteuses contre la sclérose latérale amyotrophique (SLA).

Une nouvelle étude réalisée par des chercheurs de la VIB (Institut interuniversitaire flamand pour la biotechnologie) positionne la thérapie génique VEGF (vascular endothelium growth factor) comme une des thérapies les plus prometteuses contre la sclérose latérale amyotrophique (SLA). La SLA est une maladie du Motoneurone provoquée par la dégénérescence de cellules du cerveau et de la moelle épinière qui contrôlent les mouvements. Encore incurable, elle affecte l'adulte et conduit à la paralysie puis à la mort en 5 années pour la plupart des patients. Si les causes de cette maladie sont longtemps restées obscures, le Professeur Peter Carmeliet de la Katholieke Universiteit Leuven (KUL) a montré en 2003, sur la base d'études génétiques, qu'un déficit de protéines VEGF (vascular endothelium growth factor) en favorisait le développement. Près d'un an après cette première découverte, l'équipe du Professeur Carmeliet vient de montrer, en collaboration avec la société Oxford BioMedica, que l'injection du gène qui déclenche la production de la protéine VEGF dans les muscles du sujet malade pourrait stimuler la production d'une plus grande quantité de cette même protéine dans les cellules nerveuses de la moelle épinière. Cette injection testée sur des souris a permis de constater un ralentissement de démarrage et de progression de la SLA . L'extension d'espérance de vie obtenue est de 30%. Si cette thérapie génique figure désormais parmi les traitements les plus prometteurs pour ce type de mil faudra encore compter près de dix ans aladies du Motoneurone, avant de pouvoir développer un nouveau médicament.

En savoir plus

Article écrit le 2004-07-02 par auteur

Source: VIB, Press release, Leuven 26/05/2004, http://www.vib.be Cette information est un extrait du BE Belgique numéro 32 du 2/07/2004 rédigé par l'Ambassade de France en Belgique. Les Bulletins Electroniques (BE) sont un service ADIT et sont accessibles gratuitement sur http://www.bulletins-electroniques.com

01 octobre 2006

Les malades atteints de la sclérose latérale amyotrophique ont la parole

30 oct. L'Association pour la recherche sur la sclérose latérale amyotrophique (ARS) organise aujourd'hui les deuxièmes états généraux de cette maladie à l'Assemblée nationale. Après la parution du Livre Noir de la sclérose latérale amyotrophique (SLA) en octobre 2000, l'association souhaite donner la parole aux malades et à leurs familles. Cette manifestation devra dresser le bilan des actions menées par l'ARS depuis un an afin de montrer la nécessité d'ouvrir des centres experts de la SLA un peu partout en France.

Aussi appelée maladie de Charcot, la SLA a été décrite en 1865 par le célèbre neurologue français. C'est une maladie neurodégénérative qui se caractérise par la disparition progressive et inéluctable des cellules motrices ou motoneurones, situés dans la moelle épinière et le tronc cérébral. L'atteinte des motoneurones de la moelle épinière engendre une paralysie des muscles à laquelle s'ajoute une fonte musculaire ou atrophie. La SLA touche surtout les personnes âgées de 50 à 70 ans et rarement les plus jeunes. Elle peut débuter soit par une paralysie d'un segment de membre comme la main ou le pied, soit par un trouble de la parole accompagné parfois de celui de la déglutition. On compte actuellement 8 000 malades atteints de cette maladie en France. Malheureusement, les causes d'une telle maladie demeurent inconnues. (ARS)

Site intéressant

Quelques liens sur la toile...

Base de données des maladies rares ORPHANET
Association française contre les myopathies (AFM)
Site officiel du Téléthon
Neuromuscular disease center (en anglais)
Association canadienne de dystrophie musculaire (en anglais et français)
Myonet

Des ouvrages à consulter...

La génétique humaine et vous
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20 août 2006

Sclérose latérale amyotrophique

Sclérose latérale amyotrophique :
inexorable et intolérable


La sclérose latérale amyotrophique, ou maladie de Charcot, est la pathologie neurodégénérative la plus fréquente après la maladie d'Alzheimer. Son évolution est très rapide et l'issue fatale...

Maladie mortelle, de cause inconnue

Dans 5 à 10% des cas, il existerait une prédisposition génétique. Mais cette maladie peut frapper n'importe qui et à tout âge, même si l'incidence est plus élevée entre 50 et 75 ans.
Elle se caractérise par la dégénérescence des cellules nerveuses qui contrôlent les muscles moteurs. Ainsi, une paralysie de tous les muscles volontaires s'installe progressivement. Au fil du temps, le patient ne peut plus marcher, se servir de ses mains, parler, manger et enfin respirer.
En revanche, ses capacités intellectuelles restent intactes, comme c'est également le cas des cinq sens (goût, toucher, vue, odorat et ouïe) et de la sensibilité de l'épiderme.
Le malade assiste donc, en toute conscience et impuissant, à la paralysie totale graduelle de son corps. Avec l'avancée de la maladie, il est de plus en plus handicapé et dépendant de l'aide des autres. De plus, des soins et des appareils importants et coûteux sont nécessaires.

L'évolution est particulièrement rapide. Dans la plupart des cas, l'espérance de vie est de 4 à 5 ans après le diagnostic. Toutefois, l'espérance de vie peut atteindre une dizaine d'années chez certains patients.

Symptômes et diagnostic

Les premiers symptômes se manifestent habituellement par une petite gêne à la marche, puis doucement et insidieusement par une faiblesse au niveau des mains et des bras. Parfois aussi par des difficultés à avaler, à articuler et à respirer.
Malheureusement, le diagnostic est souvent tardif : moins de 10% des patients sont diagnostiqués dans les six mois suivant l'apparition des signes, 22% le sont après plus d'un an et 18% après 18 mois. Or compte tenu de la rapidité d'évolution de la maladie, un diagnostic précoce coordonné immédiatement avec une prise en charge adaptée est essentiel.

Les traitements

Les causes restant floues, il n'existe aucun traitement curatif. La prise en charge actuelle permet de ralentir l'évolution de la maladie, de prévenir les complications et de maintenir une qualité de vie « acceptable ».
La seule molécule ayant une efficacité relative contre la sclérose latérale amyotrophique est le riluzole (Rilutek®). Les autres médicaments ne traitent que les symptômes (crampes, hyper-salivation, escarres, etc.).
La kinésithérapie est capitale. A bon escient, elle favorise le travail musculaire et permet ainsi la stimulation de la survie des motoneurones restants.
L'orthophonie entretient les cordes vocales et les muscles de la gorge, mais aide également à conserver une respiration efficace, une déglutition correcte et surtout à préserver la communication.
Au stade ultime de l'atteinte respiratoire, on recourt à des techniques ventilatoires mécaniques.


En France, 8.000 personnes en sont atteintes.


Pour en savoir plus

http://www.orpha.net

Fondation pour la recherche médicale http://www.frm.org/informez/info_ressources_dossiers_article_sommaire.php?id=18&type=10&listedossier=18

http://www.info-sla.ca

Source e.santé.fr

Citation:

Mon père est décédé de la Sclérose latérale amyotrophique, Jenny