26 décembre 2012

Nouvelle cible thérapeutique

  Nouvelle cible thérapeutique   Pour la maladie de Huntington   La progranuline, une protéine en cause dans la démence, serait une nouvelle cible pour la mise au point de médicaments contre la maladie de Huntington, estiment le Dr Alex Parker et ses collègues du Centre de recherche du CHUM. Les résultats de leur étude sont parus dans le numéro de novembre de la revue scientifique Human Molecular Genetics. «Notre analyse génétique pointe la progranuline en tant qu'agent neuroprotecteur potentiel contre les... [Lire la suite]
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05 octobre 2012

1 282 maladies peuvent être diagnostiquées génétiquement en France

  1 282 maladies peuvent   Etre diagnostiquées   Génétiquement en France     Paris, le mardi 2 octobre 2012 – L’Agence de biomédecine a rendu public son rapport annuel la semaine dernière. Ce document est un outil essentiel alors que l’année 2012 a été marquée par le lancement d’un nouveau plan greffe, dont l’Agence de biomédecine est selon sa propre expression « la cheville ouvrière ». Mais ce n’est pas uniquement sur ce thème que s’est concentrée cette année l’institution lors de l’élaboration de... [Lire la suite]
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27 février 2012

Nouveaux espoirs

Nouveaux espoirs Face à la progeria Extrêmement rare, la progeria entraîne un vieillissement accéléré, de jeunes enfants se trouvant ainsi frappés par des maladies de l’âge. Aujourd’hui, la recherche offre des espoirs face à cette terrible maladie. Le point avec le Dr Annachiara De Sandre-Giovannoli, praticien hospitalier dans le Département de Génétique Médicale et chercheur Inserm à La Timone à Marseille.  Doctissimo : Qu’est-ce que la progeria ? Dr Annachiara De Sandre-Giovannoli : Décrite... [Lire la suite]
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12 janvier 2012

Essai de thérapie génique

Essai de thérapie génique Dans une maladie  Neuromusculaire rare La revue « Brain » publie les résultats encourageants d’un essai français de thérapie génique de phase I dans une maladie neuromusculaire rare, la gamma-sarcoglycanopathie. Cet essai, débuté en 2006 à l’initiative de Généthon, a été mené à l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière au sein de l’Institut de Myologie et du service de médecine interne par les Prs Serge Herson et Olivier Benveniste. L’objectif de ce travail... [Lire la suite]
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05 janvier 2012

Charcot-Marie-Tooth

Charcot-Marie-Tooth Le point commun entre nerfs et reins Pourquoi la maladie de Charcot-Marie-Tooth, caractérisée par une atteinte neurologique, est-elle parfois associée à une maladie rénale ? Une équipe française a découvert le rôle majeur d’un gène exprimé à la fois dans les cellules de Schwann et les podocytes. La maladie de Charcot-Marie-Tooth (MCMT) est une maladie neurologique héréditaire qui touche environ une personne sur 2 500. Elle se caractérise par une faiblesse musculaire... [Lire la suite]
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09 novembre 2011

Péril sur les médicaments ?

Maladies rares   Péril sur les médicaments ? Le colloque "Rare 2011", qui se tient actuellement à Montpellier, rassemble des experts des médicaments. Ces derniers s'inquiètent du climat de défiance vis-à-vis des médicaments "orphelins" destinés au traitement des maladies rares. Des médicaments orphelins plus chers car destinés à moins de patients Alors que la France sort à peine de l'histoire du Mediator qui a fait grand bruit, on tire à boulets rouges sur les médicaments dits « orphelins », ceux qui... [Lire la suite]
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08 octobre 2011

La Haute Autorité de Santé (HAS) publie son rapport annuel d’activité 2010

La Haute Autorité de Santé (HAS) publie son rapport annuel d’activité 2010 La Haute Autorité de Santé (HAS) est chargée : d’évaluer scientifiquement l’intérêt médical des médicaments, des dispositifs médicaux et des actes professionnels et de proposer ou non leur remboursement par l’Assurance maladie ; de promouvoir les bonnes pratiques et le bon usage des soins auprès des professionnels de santé et des usagers de santé ; d’améliorer la qualité des soins dans les établissements de santé et en médecine de... [Lire la suite]
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28 septembre 2011

Des modèles humains de neurone pour étudier les maladies rares

Des modèles humains de neurone pour étudier les maladies rares Des chercheurs de l’INSERM et de l’Institut Pasteur sont parvenus à réaliser pour la première fois, un modèle humain de neurone permettant d’étudier la maladie pédiatrique de Sanfilippo, une affection neuro-dégénérative rare et incurable. « Ce modèle est un outil de choix pour identifier (d’éventuels) axes thérapeutiques », expliquent les responsables des deux instituts. La prévalence de cette maladie est aujourd’hui peu renseignée. En Australie par... [Lire la suite]
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17 mai 2011

les oubliées de la recherche médicale

Maladies rares les oubliées de la recherche médicale Les maladies rares, appelées aussi maladies orphelines, sont des maladies qui touchent moins de 0.05% de la population, soit environ 1 personne sur 2000. Il existe entre 5000 et 8000 maladies différentes et les maladies rares genetiques représentent 80%. Pour quelques cas, la raison est infectieuse ou inconnue. Ces pathologies sont incurables pour deux raisons. Le premier facteur est l'origine génétique qui empêche tout traitement. La deuxième raison est commerciale. En effet, la... [Lire la suite]
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22 mars 2011

Maladies rares

Maladies rares Prises isolément, elles sont très rares mais touchent au total un grand nombre de personnes, plus de  6 % de la population. Les maladies dites rares posent la double question de la nécessité d’une approche de l’exception dans le système de santé et d’une approche globale d’un groupe de maladies. Comment se déroulent le diagnostic et la prise en charge ? Quelles sont les difficultés spécifiques aux maladies orphelines ? Petit tour d’horizon de la question. Les maladies rares en bref : entre communauté et... [Lire la suite]
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