23 mai 2008
Les maladies Rares
Les maladies Rares
En France, près de 4 millions de personnes sont atteintes de maladies
rares, appelées également orphelines, car ne disposant pas de
traitement spécifique.
Il en existe entre 5 000 et 8 000 maladies rares à ce jour. Chacune
concerne moins de 0,2 % de la population. 80 % sont d’origine
génétique, visibles dès la naissance ou pendant l'enfance, ou à l'âge
adulte pour la majorité d'entre elles. Il s'agit de pathologies graves
et invalidantes, voire mortelles pour certaines. La plupart font
l’objet d’associations de malades.
Cette rubrique a pour but
d’apporter aux malades ou à leur famille des informations sur la
maladie qui les concerne, les modalités des traitements lorsqu'ils
existent et surtout les coordonnées des associations françaises de
malades.
De nombreuses associations ou structures peuvent
désormais vous apporter toutes les informations nécessaires et vous
orienter vers les associations de malades :
Maladies Rares Info Services : 0810 63 19 20,
site Internet : www.maladiesraresinfo.org Alliance maladies rares : 01 56 53 53 40, Fédération des maladies orphelines - F.M.O : 01 43 25 98 00.
Enfin, l'INSERM a créé un site sur Internet, véritable annuaire constitué de 3 400 maladies rares (http://orphanet.infobiogen.fr). Alors, ne restez pas seul(e), informez-vous !
L’épidermolyse bulleuse L’histiocytose Langerhansienne L'albinisme L'ostéogenèse imparfaite La chorée de Huntington La Cutis Laxa La dystonie La lymphangioleiomyomatose La maladie d’Ollier La maladie d'Ehlers-Danlos La maladie de Charcot-Marie-Tooth La maladie de Darier La maladie de Friedreich La maladie de l’homme de pierre La maladie de Lafora La maladie de Leber La maladie de Marfan La maladie de Verneuil La microdélétion 22q11 La polypose adénomateuse familiale La sclérose tubéreuse de Bourneville Le pseudoxanthome élastique Le syndrome d'Aicardi Le syndrome d'Angelman Le syndrome de Cornelia de Lange Le syndrome de Gougerot-Sjögren Le syndrome de l’X fragile Le syndrome de Lesch-Nyhan Le syndrome de Lowe Le syndrome de Mœbius Le syndrome de Noonan Le syndrome de Pierre-Robin Le syndrome de Prader-Willi Le syndrome de Rett Le syndrome de Rubinstein Taybi Le syndrome de Smith-Magenis Le syndrome de Sotos Le syndrome de Strümpell-Lorrain Le syndrome de William et Beuren Le syndrome des jambes sans repos Les leucodystrophies
Source
Maladies Chroniques
Maladies Chroniques
Par opposition aux maladies aiguës, les maladies chroniques – de la
très courante céphalée, qui touche plus de un million de Français à la
moins connue spondylarthrite ankylosante – se développent lentement et
durent longtemps. Comment vivre avec ce type d’affections ? Asthmatique mais sportif ! Céphalées chroniques et automédication Connaître et reconnaître la maladie d’Alzheimer Connaître la glande thyroïde Diabète et lésions plantaires Diabète sous surveillance Diabétiques, faites du sport ! Inégaux face à la spondylarthrite ankylosante ! La dialyse : un choix vital La fibromyalgie Le diabète de type 2 progresse chez les jeunes L’ABC des hépatites Malades du jeu ! Maladie d’Alzheimer : pour aider les patients Mieux connaître la maladie de Parkinson Migraine : une maladie à part entière Prendre la route quand on est diabétique Prévention du diabète non insulinodépendant Sclérose en plaques : la rééducation fonctionnelle Sclérose en plaques, une maladie imprévisible ! Thyroïde : palpation systématique Voyager « sous pression »
Source
18 mai 2008
Allô maladies orphelines
Allô maladies orphelines
Souvent
graves et lourdement handicapantes, les maladies orphelines peuvent
survenir à tout âge et touchent quatre millions de Français. Pour aider
ces patients et leurs proches, la Fédération des maladies orphelines
met en place un numéro Azur : Allô maladies orphelines au
0 810 500
005. Aide et soutien, information et orientation dans le système de
soins, accompagnement social et administratif, conseils juridiques et
lutte contre l’isolement… telles sont les missions de cette plate-forme
d’accueil.
Source : Fédération des maladies orphelines (FMO), communiqué de presse du 10 avril 2008.
13 mai 2008
Maladies neurologiques
Maladies neurologiques : des affections très diverses
Les affections qui touchent les cellules nerveuses sont très variées dans leur mode d’expression et sont, pour certaines d’entres elles, associées au vieillissement. Longtemps réputées incurables, elles bénéficient depuis une dizaine d’années d’une gamme de nouveaux traitements qui contribuent à améliorer la qualité de vie des malades.
Extrêmement
nombreuses, les maladies affectant des cellules nerveuses ou neurones
demeurent, pour la plupart d’entre elles, incomplètement
comprises. En voici les plus fréquentes sans toutefois
prétendre à l’exhaustivité.
La maladie d’Alzheimer
La maladie d'Alzheimer représente aujourd'hui dans les pays développés la principale cause de démence et de dépendance chez les personnes âgées. En France, le nombre de personnes touchées approcherait les 600 000 et l'étude Paquid, qui a été réalisée dans notre pays, a montré que 15 % des sujets de 85 ans environ sont concernés par ce problème. Avec 110 000 nouveaux cas par an, cette maladie constitue un redoutable défi pour notre société en raison des problèmes importants de prise en charge sociale et médicale que posent ces patients.
La maladie d’Alzheimer se différencie des autres affections du cerveau pouvant entraîner une démence, des maladies d’origine vasculaire par exemple, par l’existence d’altérations spécifiques des cellules cérébrales. Au début, la maladie se manifeste par de simples troubles de mémoire portant essentiellement sur les faits récents, mais peu à peu les capacités intellectuelles des patients diminuent et ceux-ci éprouvent de plus en plus de difficultés pour communiquer avec leur entourage ou pour effectuer des gestes courants de la vie quotidienne.
Les biologistes ont découvert, il y a quelques années, que la dégénérescence puis la perte des neurones s’accompagne d’une diminution des taux d’acétylcholine, un médiateur qui joue un rôle important dans le fonctionnement cérébral, notamment dans le processus de mémorisation. Des médicaments, capables de s’opposer à cette réduction graduelle de l’acétylcholine cérébrale, sont donc aujourd’hui proposés pour retarder l’évolution de la maladie, comme la tacrine, ou plus récemment le donézépil et la rivastigmine, moins toxiques pour le foie...
Ces thérapeutiques possèdent une certaine efficacité, à condition d’être prescrites suffisamment tôt. D’où la nécessité de reconnaître les formes précoces de la maladie. Dans ce but, diverses consultations de la mémoire ont été créées dans les centres hospitaliers français. Grâce aux données de l’interrogatoire et à des tests psychométriques, les médecins arrivent à prévoir avec une certaine fiabilité les sujets qui risquent de développer par la suite une maladie d’Alzheimer et à les différencier de personnes dont les troubles de mémoire sont en rapport avec une autre maladie neurologique ou une simple tendance dépressive ou anxieuse.
Différents facteurs favorisants ont été mis en évidence dans la genèse de la maladie d‘Alzheimer, tels des paramètres génétiques, certaines formes particulières d’une lipoprotéine, l’apolipoprotéine E, et comme vient de le confirmer une étude effectuée par l’équipe du Pr Jean-François Dartigues (Université de Bordeaux) une trop forte teneur en aluminium de l’eau du robinet.
Les progrès thérapeutiques restent modestes. Cependant, la mise au point d'un vaccin expérimental dénommé provisoirement AN-1792 a été annoncée en juillet 2001 par la firme Elan Pharmaceuticals, lors du dernier congrès mondial sur la maladie d'Alzheimer. Ce vaccin qui a retardé la progression de lésions cérébrales chez des souris présentant une forme proche de la maladie humaine a été testé mondialement chez des patients. Mais début 2002, l'essai mondial portant sur 97 personnes a été arrêté suite à l'apparition de quatre cas de méningites !
La maladie de Parkinson
La maladie de Parkinson représente la troisième maladie neurologique après la migraine et la maladie d’Alzheimer, et survient, en moyenne, vers la soixantaine. Les statistiques donnent à penser qu’elle toucherait 100 000 personnes en France. Cette affection découle d’une dégénérescence des neurones d’une petite zone du cerveau, le "locus niger", qui est responsable du contrôle de la motricité des mouvements et fabrique normalement un médiateur chimique, la dopamine. Chez les Parkinsoniens, la dopamine n’est plus produite en quantité suffisante et, de ce fait, apparaissent différents troubles neurologiques comme un tremblement des extrémités au repos, une augmentation anormale du tonus musculaire et une rigidité des membres, une lenteur et une diminution de l’activité physique. La marche est peu à peu perturbée ; l’écriture déformée ; la mimique est figée, mais à l’inverse de la maladie d’Alzheimer les fonctions intellectuelles sont en règle générales conservées.
L’origine de la maladie de Parkinson demeure inconnue, mais on sait que cette affection est plus répandue chez les boxeurs en raison des microtraumatismes crâniens répétés que peut induire cette activité sportive. Par ailleurs, certains toxiques en favorisent la survenue (insecticides, oxyde de carbone) et une affection très proche de la maladie de Parkinson a été décrite chez des toxicomanes américains qui avaient pris de l’héroïne de mauvaise qualité. Ce syndrome constitue donc un modèle d’étude de la maladie de Parkinson habituelle pour les neurologues.
Le traitement repose, en général, sur l’administration de lévodopa qui se transforme en dopamine dans l’organisme ou de médicaments mimant les effets de la dopamine. Il en existe aujourd’hui de très nombreux, de mieux en mieux tolérés.
De plus en plus souvent, on réalise aussi dans les cas graves des stimulations profondes du cerveau. Le principe consiste à activer, grâce à l’implantation d’électrodes, des centres cérébraux, comme le thalamus, qui ont pour rôle de bloquer l’apparition d’un tremblement mais qui n’assurent plus cette fonction en raison du manque de dopamine. Toutefois, le nombre de ces interventions demeure réduit car elles sont coûteuses et exigent des moyens techniques et humains importants.
Des méthodes de chirurgie stéréotaxique permettant de détruire électivement certaines zones cérébrales (thalamus, pallidum...) peuvent aussi être proposées pour supprimer le tremblement ou la rigidité corporelle. Enfin, des greffes de cellules de foetus dans le cerveau peuvent être effectuées car elles ont la capacité de sécréter de la dopamine. Mais, cette méthode de traitement est très lourde et n’a, depuis ses débuts en 1980, été appliquée qu’à quelques centaines de patients dans le monde.
Afin d’en élargir le champ d’application, les médecins tentent aujourd’hui de remplacer les cellules humaines par des cellules de porcs ou, même, de manipuler au laboratoire des cellules embryonnaires pour leur faire fabriquer de la dopamine avant de les réinjecter aux patients.
Sclérose en plaques, maladie de Huntington...
La longue liste des affections neuronales ne s’aurait s’arrêter là.
La sclérose en plaques est une affection de nature auto-immune, peut-être favorisée par des virus, qui est due à une réaction anormale du système immunitaire contre la gaine de myéline entourant les nerfs. Concernant 30 000 à 50 000 personnes en France, souvent d’âge jeune, elle se traduit par des troubles très variés et d’intensité différente d’un malade à l’autre, à type de fourmillements, de paralysie des jambes, de diminution de la force, d’anomalies de la vision qui apparaissent souvent par poussées en différentes régions du corps. A côté des formes sévères de l’affection, il existe aussi fort heureusement des formes moins graves de sclérose en plaques où les patients récupèrent toutes leurs facultés entre deux épisodes. Les formes sévères bénéficient aujourd’hui de l’emploi d’une substance agissant sur le système immunitaire, l’interféron, dont l’efficacité est démontrée. Les mécanismes mis en jeu dans l’apparition de la maladie sont mieux élucidés et de nombreuses thérapeutiques à visée immunologique sont expérimentées dans le but d’éviter à l’organisme de réagir contre sa propre myéline. Elles pourraient fournir une solution thérapeutique d’ici quelques années et des anticorps sont déjà parvenus à prévenir les poussées de la maladie dans des modèles animaux.
La Chorée de Huntington, qui se manifeste par des mouvements anormaux du bras et du visage, a pour particularité d’être d’origine génétique, ce qui offre la possibilité de proposer un test à visée diagnostique à l’intérieur des familles atteintes.
Enfin, la sclérose latérale amyotrophique ou maladie de Charcot, met en jeu une atteinte des neurones responsables de la motricité. Elle se traduit par une diminution importante des capacités physiques et, après un certain temps d’évolution, par une insuffisance respiratoire.
Dr Corinne Tutin
11 mai 2008
Cécité
Cécité : essais prometteurs
de thérapie génique
Quatre jeunes adultes traités pour une maladie rare, l'amaurose congénitale de Leber, bénéficieraient d'une petite amélioration de leur vue.
La génique vise, dans les maladies génétiques simples où un gène est absent ou muté, à réimplanter une copie du gène normal dans les cellules cibles du malade pour corriger l'anomalie. Le principe paraît à la fois simple et astucieux, mais sa mise en œuvre s'est révélée au cours des dix dernières années semée d'embûches et de complications. Ces difficultés n'ont pas empêché deux équipes de chercheurs de tenter de traiter expérimentalement par thérapie génique des jeunes malvoyants atteints d'une amaurose congénitale de Leber.
La première équipe, américano-italienne a, entre octobre 2007 et janvier 2008, traité trois aveugles âgés de 19, 26 et 26 ans. Les résultats publiés dimanche sur le site Internet du New England Journal of Medicine font état d'une petite amélioration de la vue, non spectaculaire, mais encourageante. La seconde équipe, anglaise, a traité aussi trois patients et annoncé un progrès de la vision pour l'un d'entre eux.
Plusieurs gènes responsables ont été identifiés
L'amaurose congénitale de Leber est une affection rare, responsable d'une cécité ou d'une malvoyance à la naissance qui s'aggrave avec l'âge pour aboutir à la cécité totale quinze ans ou vingt ans plus tard. Plusieurs gènes responsables ont été identifiés. En 2001, des chercheurs avaient publié des résultats dans la revue scientifique Nature montrant qu'une thérapie génique chez des chiens atteints d'une cécité similaire permettait à ces animaux d'améliorer leur vision, par exemple en évitant des obstacles, alors que ceux affectés et non traités eux trébuchaient dans la même situation.
Albert Maguire (Université de Pennsylvanie) et sa femme Jean Bennett-Maguire, également professeur d'ophtalmologie, travaillent depuis plus de dix-huit ans sur ces maladies rares de l'œil. Ils ont contribué à identifier les gènes en cause, puis à mener les premiers essais chez les animaux. Fortes de bons résultats expérimentaux, leurs équipes, à l'aide d'un laboratoire spécialisé et des chercheurs italiens, ont construit un adénovirus génétiquement modifié capable de transporter au cœur des cellules rétiniennes le gène normal RPE65 (gène qui est muté dans une des formes de la maladie).
Trois malades américains atteints ont bénéficié de l'injection de cet adénovirus dans la rétine de l'un de leur œil par le biais d'une procédure chirurgicale. Selon l'article publié sur le site du New England Journal of Medicine, deux semaines après l'injection, les trois jeunes patients ont présenté une petite amélioration de la vision de l'œil traité. «Des tests standards de la vue font état d'un progrès significatif», soutient le professeur Alberto Auricchio (université de Naples). Un des patients a eu une petite complication qui a pu être réparée. Un autre, du fait d'une meilleure vue, a pu se déplacer mieux dans un champ d'obstacles. Les chercheurs annoncent d'ores et déjà qu'ils vont continuer les expérimentations. Tout comme les Anglais dont les travaux n'ont pas encore été publiés.
» VIDÉOS (en anglais) :
- Les observations de l'équipe américaine
- Les observations de l'équipe britannique
Source, le Figaro
30 avril 2008
La cellule essais thérapeutiques
La cellule essais thérapeutiques
L'Institut de Myologie s'est doté dès
2000 d'une cellule spécialisée dans l'élaboration et le suivi des
essais cliniques sur les maladies neuromusculaires et certaines
maladies rares. Kenza Laloui, Denis de Castro, Valérie Doppler et
Christine Payan reviennent sur la mission de cette structure.
De plus en plus d’essais en cours à l’Institut
La
cellule des essais thérapeutiques de l’Institut s'est progressivement
mise en place à partir de l'an 2000 et, forte de ses deux premiers
membres : Christine Payan et Valérie Doppler, elle a pris en charge le
premier essai thérapeutique dans la myopathie fascio-scapulo-humérale
ainsi qu’un essai de thérapie génique dans la dystrophie musculaire de
Duchenne. Le nombre d’essais menés à l’Institut s’est multiplié en
quelques années. Ainsi, en 2007, 24 essais étaient en cours de
réalisation à l’Institut, essais thérapeutiques, physiopathologiques et
registres de patients. Depuis près d’un an, deux médecins ont rejoint
la cellule : Denis de Castro et Kenza Laloui.
La mission de la cellule essais
La
cellule des essais a pour mission la collecte, la centralisation et la
gestion des données recueillies au cours des différents types d’essais,
menés ou non à l’Institut. En effet, l’implication de l’Institut de
Myologie est variable d’un essai à l’autre. Il peut être
administrateur, il gère alors l’essai du point de vue administratif et
réglementaire. Il peut également être investigateur et participer au
recrutement des patients et au recueil de renseignements médicaux en
consultation. Il peut enfin participer voire réaliser l’analyse de
données collectées à l'hôpital de la Pitié-Salpêtrière et dans d’autres
centres.
Plusieurs types d’essais
Différents
types d’essais sont en cours. Les essais thérapeutiques concernent les
essais avec des médicaments, des produits de biothérapie issus de
thérapie cellulaire et génique ou des enzymes, ainsi que des mesures
mécaniques (entraînement sur bicyclette et observation des effets
thérapeutiques de ces exercices sur les patients). Treize sont en cours
à l’Institut.
Onze essais physiopathologiques sont également menés
qui font évoluer la compréhension des pathologies : les histoires
naturelles (Pompe, Calpaïnopathie) décrivent leur évolution et les
études cognitives cherchent à délimiter les atteintes cognitives dues à
certaines maladies (Duchenne, Steinert). Enfin le développement et
l'étude des outils d’évaluation permettent de déterminer précisément
les caractéristiques de chaque instrument de mesure (reproductibilité,
fiabilité, sensibilité) voire d’en améliorer la qualité, afin de les
utiliser à bon escient dans des essais cliniques ultérieurs.
Le fonctionnement de la cellule
Les
quatre médecins travaillent chacun sur plusieurs essais selon leurs
spécificités. Ainsi, K. Laloui est plus dédiée au registre de Pompe
dont elle coordonne la collecte de données au niveau national (voir
encadré). D. de Castro travaille pour sa part essentiellement sur le
protocole concernant le traitement par l'acide alpha-glucosidase
(Myozyme®, Genzyme) de patients adultes atteints par la maladie de
Pompe. V. Doppler, coordonnatrice de l’essai LOTS, s’occupe aussi,
entre autres, de l’histoire naturelle des calpaïnopathies, du protocole
d’entraînement sur bicyclette… C. Payan quant à elle intervient dans
certains essais pour définir les méthodologies et faire les démarches
auprès des différentes instances administratives. Enfin, les médecins
sont amenés à examiner régulièrement des patients pour les traiter ou
les évaluer dans le cadre d’un essai.
Le Registre Pompe
Parmi
les registres de patients gérés par la cellule essais, l’un concerne
les patients atteints de la maladie de Pompe (ou Glycogénose de type
2). Ce registre national, regroupe des renseignements sur la centaine
de patients français atteints de cette maladie, traités et non traités.
La tenue d’un tel registre permet de définir les critères les plus
pertinents à prendre en compte pour le suivi de la maladie ou
l’évaluation des effets d’un traitement. Il permet de réaliser des
statistiques associées à la maladie et recense par exemple les
mutations, l’âge moyen des premières difficultés de mouvement, l’âge
moyen d’utilisation du fauteuil roulant ou de la ventilation assistée.
Il aide en outre à affiner constamment les outils d’évaluation.
Actuellement, 64 patients sont inscrits sur le registre (sur environ
104 patients diagnostiqués en France).
Pour contacter la cellule essais :
cellule_essai(a)institut-myologie.org
Tél : 01 42 16 58 63.
> Accéder aux pages dédiées aux protocoles de recherche
03 avril 2008
la maladie m’a volé mon métier, mon avenir...
Jonah Lomu : la maladie m’a volé mon métier, mon avenir...
Qu’est-ce qu’une « maladie grave » ? La réponse est simple. C’est celle dont l’annonce signifie la rupture du cours de votre vie. Pronostic vital engagé, futur professionnel compromis, autonomie disparue…
Nombre de cancers, les hépatites B ou C, l’infection à VIH bien sûr, la sclérose en plaques, des maladies articulaires comme la spondylarthrite ankylosante ou la polyarthrite rhumatoïde sont dans ce cas. Et le gong sonne à tout moment.
Jonah Lomu en son temps, fut le plus jeune rugbyman titulaire des All Blacks.
Pour cette terreur néo-zélandaise, le monde s’est effondré alors qu’il
avait 20 ans. Déjà star internationale, ses médecins lui découvrent un syndrome néphrotique ! Condamné par cette insuffisance rénale grave à des dialyses de 8 heures six fois la semaine, le jeune dieu des terrains de rugby ne devient plus très vite que l’ombre de lui-même, comme il nous l’a confié lors d’une interview exclusive. « J’étais
moins performant, mon énergie m’abandonnait. Puis j’ai perdu le
contrôle de mes jambes et de mes pieds. Je suis devenu dépendant de ma
femme pour tous les gestes du quotidien ». Une descente aux enfers de 18 mois. « C’est
long 18 mois. L’attente d’un rein pour une greffe, ça prend du temps…
Mais un an après ma transplantation, je suis revenu sur le terrain. » C’était en 2004.
Il a fallu pour cela qu’ « un grand ami (c’est Jonah qui le dit, et à bon droit !) décide
de me donner l’un de ses reins. Cela a été tout un processus :
discussions avec sa femme, passage devant les psys… mais sans lui je
serais encore dépendant de la dialyse. » Pas étonnant qu’il soit
venu en France inciter au don volontaire d’organes. Car si en
Nouvelle-Zélande 54% des greffes rénales sont le fait de donneurs
vivants, en France cette proportion ne dépasse pas 8%. Aujourd’hui,
Jonah ne trouve pas de club. Il espère en trouver un dont les
dirigeants seront aussi courageux que lui.
Autre témoignage, celui de Régine Goinère. Il y a 20 ans, cette mère de famille se voit asséner le diagnostic d’un cancer rare, un léiomyosarcome. Et comme elle « ne peut pas envisager que (son) fils de 12 ans soit orphelin », elle lui dit la vérité et se bat. Vingt ans après, elle a créé l’association « Vivre avec » et lutte pour que soient respectés les droits des malades au travail, au crédit, à l’assurance. Elle est aussi administrateur de la Ligue nationale contre le Cancer…
Deux personnalités pour qui le combat contre la maladie trouve son sens dans une chaîne d’intervenants. Des soignants qui entourent, soutiennent, motivent. Des chercheurs qui cherchent… et trouvent. Comme ceux qui ont développé les médicaments antirejet. En 2005, le taux de survie du greffon rénal à 5 ans dépasse 80%. C’est pratiquement autant souligne Jérôme d’Enffert (Directeur médical Roche), que le taux de survie à un an qu’on obtenait en 1985 ! Ou comme ces chirurgiens qui sont parvenus à implanter le nouveau rein de Jonah Lomu à l’abri de ses côtes et non à sa place normale. Ainsi est-il protégé lorsqu’il joue au rugby !
Mais le progrès, ce sont aussi des chiffres. La survie médiane en cas de lymphome non-hodgkinien agressif est passée de 10 mois à plus de 4 ans entre 1993 et 2005 ; de 14 mois à 3 ans pour les cancers du sein évolués ; et l’on parle de guérison désormais, pour 80% des cancers du sein débutants. Quant au cancer colorectal évolué, sa médiane de survie est passée de 5 mois en 1993, à plus de 2 ans en 2004… Pas étonnant que pour Jonah « la santé n’ait pas de prix. Parce que sans santé on ne peut rien faire. La vie n’est plus la même ».
[Cet article est aussi disponible en anglais]
Source : Conférence de Presse Roche, Paris 28 mars 2008 ; interview de Jonah Lomu, 28 mars 2008
03 mars 2008
À maladie rare, journée rare
À maladie rare, journée rare
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Dans la cinquantaine et atteint du syndrome de
Morquio, qui affecte la croissance des os, |
Le Soleil
Québec
«L’expérience personnelle, individuelle, d’apprendre qu’on a une maladie rare, c’est de se sentir seul au monde, ou comme un extraterrestre.»
Pour le médecin généticien Bruno Maranda, les maladies
rares sont chose commune. Mais pour les malades qui apprennent la
nouvelle ou leurs proches, dit-il, l’expérience est bouleversante.
C’est pourquoi il est extrêmement important de les mettre en contact
les uns avec les autres, lorsque c’est possible.
Le médecin
participait hier à une rencontre de presse à Québec à l’occasion de la
première Journée internationale des maladies rares. À maladie rare,
journée rare, ce sera le 29 février, ont en effet décidé les
organisations à l’origine de cette initiative.
La rencontre
était aussi l’occasion de présenter le Portail québécois des maladies
génétiques orphelines (PQMGO), un site Internet ayant pour mission de
diffuser l’information sur les maladies rares, mais aussi susciter,
grâce à des témoignages, des prises de conscience face aux symptômes ou
conditions affectant certaines personnes.
Car maladie rare
équivaut souvent à ignorance, soulignait Denis Fiset, directeur de la
Fondation le monde de Charlotte, l’organisme à l’origine du portail. De
par leur rareté, elles sont méconnues bien souvent des médecins
eux-mêmes, si bien qu’il peut être long avant d’avoir un diagnostic. Et
pas de diagnostic équivaut bien souvent à des soins inadéquats.
«Il
y a 24 généticiens au Québec alors qu’il en faudrait 45. Pensez-vous
qu’on en voit souvent se promener en Gaspésie?» a lancé le directeur.
Les cimetières parlent
Lui-même
va parfois se promener dans les cimetières des petits villages. Il dit
ainsi avoir découvert à Saint-Juste-du-Lac, dans le Bas-Saint-Laurent,
les tombes de six enfants d’une même famille morts en l’espace de 10
ans, il y a de cela une quarantaine d’années. «Pensez-vous que les
familles savaient de quoi ces enfants sont morts? Que les cousins, les
cousines, savent ce qui pend au-dessus de leur tête? Personne n’est au
courant. C’est notre rôle de sortir ça», dit-il à propos de la
fondation qu’il dirige.
Il invite les personnes atteintes ou
leurs proches à se manifester. «On ne peut pas aller chercher les gens
chez eux par la main.» Mais tant qu’ils resteront isolés dans leur
coin, les maladies rares continueront d’être ignorées du monde médical
et de la recherche pharmaceutique, dit-il.
Dans le brouillard
M.
Fiset a mis la Fondation sur pied après avoir vécu la douloureuse perte
de sa petite Charlotte à l’âge de quatre ans et demi, emportée par la
maladie de Tay-Sachs. «On nageait dans le brouillard total», dit-il à
propos de cette expérience.
Armand Perreault, lui, n’a su
véritablement ce qui l’affectait que l’automne dernier, lors d’une
conférence donnée par un médecin japonais. Dans la cinquantaine et
atteint du syndrome de Morquio, qui affecte la croissance des os, il
n’avait jamais vraiment reçu d’informations sur sa maladie, dit-il.
Un lourd fardeau pour les malades et les proches
Un
enfant atteint d’une maladie rare n’est jamais seul dans son malheur.
C’est toute sa famille, et au premier chef ses parents, qui porte ce
lourd fardeau.
Selon Denis Fiset, de la Fondation le monde de
Charlotte, 75 % des diagnostics de maladies rares sont posés sur des
enfants, et le tiers d’entre eux ne survivront pas. Pour les parents,
l’impact est violent.
De huit à neuf couples se séparent à la
suite du décès d’un enfant attribuable à une maladie grave «parce
qu’ils ne peuvent plus se faire face», dit M. Fiset. Et dans la
majorité des cas, l’un des deux laisse son boulot pour s’occuper de
l’enfant. Les difficultés économiques sont à l’avenant.
Mais
apprendre que son enfant est atteint d’une maladie rare veut souvent
dire apprendre que l’on en est soi-même porteur. Une grande partie de
ces pathologies sont en effet d’origine génétique, indique le Dr Bruno
Maranda. Une personne porteuse n’est pas malade. Mais lorsque deux
porteurs ont un enfant ensemble, le risque que l’enfant développe la
maladie est d’un sur quatre. Ce qui ne va pas sans causer des drames au
sein des couples qui, après une douloureuse expérience, se demandent
s’ils peuvent procréer de nouveau.
Chantal Michaud, elle, a la
«chance» d’être porteuse d’une maladie pouvant être détectée par un
test prénatal, la maladie de Tay-Sachs. Maman d’un petit Antonin en
parfaite santé, elle a ensuite perdu un enfant à cause de cette
maladie. Aujourd’hui, elle est enceinte de cinq mois et sait que son
bébé est en santé, grâce à l’amniocentèse.
Julie Corbin, elle,
n’a pas cette possibilité. Elle aussi avait un petit garçon en santé
lorsque la petite Émilie est née. La pouponne a vécu quatre mois avant
de mourir du syndrome de Leigh. Malheureusement, il n’y a pas de test
prénatal qui puisse lui permettre de savoir si un prochain enfant sera
atteint.
Pour d’autres, enfin, l’ignorance et l’inconnu pèsent
de tout leur poids. C’est le cas des parents de la petite Juliette. La
bambine de cinq ans, qui a déjà fait l’objet d’un reportage dans Le
Soleil, ne parle pas, ne marche pas, est incontinente et fait
régulièrement des contusions. «On n’a pas de diagnostic, dit la maman
Chantal Lévesque. On ne sait pas si sa condition va continuer de se
détériorer, si elle va mourir, rien.»
Pour en savoir plus sur les maladies rares :
À consulter:
www.pqmgo.org
21 janvier 2008
Monster.fr s’associe à la lutte contre les maladies orphelines
Monster.fr s’associe à la lutte contre les maladies orphelines
le 21 janvier 2008 à 2:34
Voici le message de Martine Grandin, à propos de la fédération des maladies orphelines, Martine Grandin
“Soucieux de renforcer son rôle d’entreprise solidaire, Monster a souhaité apporter son soutien aux plus démunis et a été particulièrement sensible à la cause des maladies orphelines, à l’isolement et à la détresse des nombreux malades. Les actions menées par la FMO comme l’esprit défendu par sa campagne Nez Rouges ont séduit le spécialiste du recrutement en ligne.
Monster France tient à aller au-delà du simple don et s’engage de deux façons :
* Sensibiliser les collaborateurs en interne en offrant la possibilité à chacun de s’engager à son niveau : plus de 65% des collaborateurs ont fait un don contre un nez rouge (symbole de l’association), porté en signe de solidarité avec les malades. Un mur de photos réunissant les clichés des salariés avec leur nez rouge a été réalisé et est exposé jusqu’à la fin de l’année sur le site internet.
* Sensibiliser le grand public en proposant sur son site Internet
une opération originale du 17 au 31 décembre, ouverte au plus grand
nombre :
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Martine Grandin
martine.grandin@maladies-orphelines.fr
par Claire
son site
29 octobre 2007
Nouvelle première mondiale de thérapie génique en France
Nouvelle première mondiale de thérapie génique en France
Respectivement six mois et un an après le traitement, deux enfants atteints d'adrénoleucodystrophie se portent bien. Cette maladie génétique provoque la destruction de la myéline du cerveau et de la moelle épinière.
DEUX enfants atteints d'une maladie génétique orpheline,
l'adrénoleucodystrophie (ALD), ont pour la première fois pu être
traités par thérapie génique, a annoncé hier le Pr
Patrick Aubourg, spécialiste mondial de la maladie, lors du congrès de
la Société européenne de thérapie génique et cellulaire à Rotterdam.
Le protocole utilisé est inspiré de celui qui avait permis la première
guérison en 2000 d'une maladie génétique par thérapie génique,
effectuée à l'hôpital Necker de Paris sous la houlette du Pr Alain
Fischer, de l'Inserm. Là aussi, les cellules souches du sang des deux
enfants ont reçu in vitro le gène médicament qui leur faisait défaut,
puis ont été réintroduites pour reconstituer l'ensemble des cellules
sanguines des jeunes patients.
« Respectivement six et douze mois après, les enfants se portent bien et nous n'observons aucun effet secondaire, a précisé le Pr Aubourg, directeur de recherche de l'unité Inserm 745 à l'université Paris-V. Toutes
les cellules du sang de nos deux patients expriment bien le gène que
nous avons introduit. Un tel résultat, bien que préliminaire, est déjà
très encourageant. »
Cette percée contre l'ALD, une maladie le plus souvent mortelle chez
les jeunes garçons atteints, est le fruit à la fois d'un parcours
exceptionnel de recherche et d'une collaboration exemplaire entre de
multiples partenaires.
En 1990, le Pr
Aubourg montre que cette maladie démyélinisante, dépourvue alors de
tout traitement, peut parfois, si elle est dépistée assez tôt, être
traitée par une greffe de moelle osseuse. En 1993, il identifie avec le
Pr Jean-Louis Mandel la mutation responsable de la maladie,
située dans le gène d'un transporteur d'acide gras. En 2003, profitant
de l'expertise de Patrick Charneau, à l'Institut Pasteur, son équipe
teste chez la souris un vecteur dérivé du virus du sida destiné à
transférer dans les cellules souches de la moelle osseuse le gène
normal : c'est un succès, les animaux expriment bien la protéine codée
par ce gène dans leur cerveau.
Le risque de leucémie réduit
Ce premier essai, également piloté par le dr Nathalie Cartier-Lacave, ouvre alors la voie à une application chez l'homme. Celle-ci est menée grâce au renfort des Prs
Marina Cavazzana et Alain Fischer, qui apportent leur expérience de
l'utilisation des cellules souches hématopoïétiques et de leur greffe,
acquise depuis 2000.
Le risque de leucémie lié à l'insertion du vecteur viral dans le génome
a été fortement réduit par rapport à ces premiers essais : « Nous utilisons pour la première fois au monde un vecteur dérivé du VIH pour la thérapie génique chez l'homme, explique le Pr Aubourg. Même
s'il faut rester très prudent, cette séquence virale présente moins de
risques que celle utilisée auparavant. De plus, le gène apporté ici
n'intervient pas dans la prolifération cellulaire et ne peut donc la
favoriser artificiellement. »
Un autre risque, celui du rejet, paraît minimisé puisqu'il s'agit d'une autogreffe ; mais, précise le chercheur, « nous attendrons encore quelques mois comme pour une greffe classique pour être sûrs qu'elle a bien pris ».
De tels travaux n'auraient pas été possibles sans le constant soutien financier apporté non seulement par l'Inserm mais aussi, dès 1993, par l'Association européenne contre les leucodystrophies ELA des parents de malades et ses nombreux sponsors, ainsi que par l'AFM (Association française contre les myopathies) soutenue par le Téléthon.
« Pour la première fois, s'enthousiasme Guy Alba, le président fondateur d'ELA (*), nous
avons enfin un espoir majeur de guérir l'ALD et probablement d'autres
maladies génétiques. Trois autres enfants sont maintenant en attente,
mais il nous faut trouver les 700 000 euros pour acheter le coûteux
vecteur génique produit pour une utilisation chez l'homme. Ces deux
premiers cas seront, nous l'espérons tous, les premiers d'une longue
série. »
Cette avancée, si elle se confirme, pourrait être majeure non seulement dans le traitement des ALD mais aussi de nombreuses maladies génétiques. Elle validerait d'abord le nouveau vecteur pour tenter de traiter des maladies génétiques du sang, beaucoup plus répandues, telles que par exemple les thalassémies. Ensuite, elle montre pour la première fois qu'une maladie génétique affectant le système nerveux central peut être soignée par ce biais. « Certaines cellules du sang portant le gène médicament, indique en effet Patrick Aubourg, ont la capacité naturelle de migrer dans le cerveau et de s'y différencier en macrophages, des cellules du système immunitaire. Cette colonisation permet de corriger une maladie portant ailleurs que sur le sang. »