05 octobre 2007
Mucoviscidose : l’espoir d’un médicament
Mucoviscidose : l’espoir d’un médicament
Par Jean-Luc Goudet - Futura-Sciences
Testée chez la souris, une molécule, déjà utilisée contre une autre maladie génétique, sera prochainement testée chez des patients. La recherche a été rapide et l’espoir d’un médicament est réel, même s’il ne peut y avoir aucune certitude.
Une équipe du CNRS (Laboratoire des biomembranes et signalisation cellulaire, Biopôle de Poitiers) est sur la piste d’un nouveau médicament contre la mucoviscidose. Cette maladie génétique très grave atteint les voies respiratoires et peut aussi affecter le foie et le pancréas, en épaississant leur mucus. Chaque année, en France, environ deux cents enfants naissent avec cette affection qui laisse aujourd’hui une espérance de vie de 46 ans.
Frédéric Becq, qui a lancé cette recherche, a expliqué lundi premier octobre sur France-Info que les essais dits de phase 2, ont démarré en Espagne sur un groupe de patients pour vérifier chez l’homme les effets d’une molécule, le miglustat. Les premiers essais chez la souris se sont en effet révélés particulièrement concluants. Cette molécule restaure l’activité normale de la protéine CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), dont la défaillance est due à une mutation présente chez environ 80 % des malades.
Recherche rapide
Le miglustat est un médicament déjà connu et est vendu sous la marque Zavesca par les laboratoires Actelion, d’ailleurs responsable des essais de phase 2. Cette substance est utilisée pour soigner une autre affection génétique, rare elle aussi, la maladie de Gaucher (du moins sa variante de type 1). Le fait que cette molécule soit déjà commercialisée « a fait gagner cinq ans au processus de recherche » a affirmé à l’Associated Press Franck Dufour, directeur scientifique de l'association Vaincre la mucoviscidose.
C’est en effet cette dernière qui a financé ces travaux. La vitesse à laquelle les recherches ont été menées s’explique aussi par le recours à la méthode de criblage à haut débit, qui accélère considérablement l’étude de produits actifs. Grâce à une plateforme robotisée, elle permet de tester rapidement des milliers de molécules différentes en vérifiant leur action sur une cible, ici, en l’occurrence, la protéine CFTR.
Les résultats de la phase 2 devrait être connus dans quelques mois. La phase 3 débutera alors, consistant en un test à grande échelle. Si tout va pour le mieux, il est possible qu’un médicament voit le jour dans seulement quelques années. Ce serait la première fois qu’un médicament agirait sur les causes de cette maladie et non pas sur ses symptômes.
En bas, image scanner d’un poumon
normal. En haut, les bronches sont
envahies par un mucus épais.
C’est la mucoviscidose.
Sujets connexes
* Un test de dépistage prénatal de la mucoviscidose sans risque pour le foetus
* La mucoviscidose : 1 enfant sur 2000 en est atteint
* La mucoviscidose
* La nouvelle publiée par l’association Vaincre la mucoviscidose
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LA MUCOVISCIDOSE
Le
dimanche 30 septembre 2007 auront lieu, comme chaque année à la même
période, les Virades de l'espoir, grandes fêtes conviviales organisées
dans toute la France afin de recueillir des fonds pour aider la
recherche à vaincre la mucoviscidose. Faire un don - sur le site http://www.virades.org - par chèque à l'ordre de Vaincre La Mucoviscidose, 181 rue de Tolbiac, 75013 Paris Pour
mémoire, les particuliers bénéficient d'une réduction sur l'impôt égale
à 66 % du montant des dons dans la limite de 20 % du revenu imposable. Venir aux Virades de l'espoir Chacun à son rythme, en famille, entre amis ou entre collègues,
venez donner votre souffle à ceux qui en manquent ! Au programme :
balades à pied, à vélo, en rollers, jeux, courses, repas, loteries,
spectacles, tombolas, animations ludiques... Il existe 450 Virades en France. Pour trouver la Virade la plus proche de chez vous, connaître le programme, les activités :http://www.virades.org
A l'occasion de cette journée de mobilisation, France 5 propose, en
collaboration avec l'association Vaincre La Mucoviscidose, un dossier
sur cette maladie génétique mortelle qui concerne aujourd'hui 6000
personnes en France, dont un tiers seulement a plus de 18 ans.
Destiné à mieux comprendre la maladie ainsi que le quotidien des
malades, ce dossier a également pour ambition de donner à chacun
l'envie de manifester sa solidarité à l'égard des malades et de leurs
familles. Autrement dit, de donner de l'espoir à toutes les personnes
qui se battent contre la mucoviscidose, en soutenant la recherche.
En effet, les fonds collectés lors des Virades sont en priorité
affectés au financement de la recherche, mais également à
l'amélioration des soins et de la qualité de vie des patients et de
leurs familles.
Si cette maladie a été beaucoup médiatisée après le décès du chanteur
Grégory Lemarchal en avril 2007, cela ne suffit pas. Pour continuer à
faire gagner des années de souffle à tous les malades, soyez nombreux à
soutenir la lutte contre la mucoviscidose.
Pour apporter votre soutien à
la lutte contre la mucoviscidose,
plusieurs possibilités :
Un don de 50 euros ne coûte donc réellement que 17 euros au donateur.
le 30 septembre 2007
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- La mucoviscidose : la maladie, les traitements |
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28 septembre 2007
LA MUCOVISCIDOSE les Virades de l'espoir
Faire un don - sur le site http://www.virades.org - par chèque à l'ordre de Vaincre La Mucoviscidose 181 rue de Tolbiac Pour
mémoire, les particuliers bénéficient d'une réduction sur l'impôt égale
à 66 % du montant des dons dans la limite de 20 % du revenu imposable. Venir aux Virades de l'espoir Chacun à son rythme, en famille, entre amis ou entre collègues,
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Le
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période, les Virades de l'espoir, grandes fêtes conviviales organisées
dans toute la France afin de recueillir des fonds pour aider la
recherche à vaincre la mucoviscidose.
A l'occasion de cette journée de mobilisation, France 5 propose, en
collaboration avec l'association Vaincre La Mucoviscidose, un dossier
sur cette maladie génétique mortelle qui concerne aujourd'hui 6000
personnes en France, dont un tiers seulement a plus de 18 ans.
Destiné à mieux comprendre la maladie ainsi que le quotidien des
malades, ce dossier a également pour ambition de donner à chacun
l'envie de manifester sa solidarité à l'égard des malades et de leurs
familles. Autrement dit, de donner de l'espoir à toutes les personnes
qui se battent contre la mucoviscidose, en soutenant la recherche.
En effet, les fonds collectés lors des Virades sont en priorité
affectés au financement de la recherche, mais également à
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leurs familles.
Si cette maladie a été beaucoup médiatisée après le décès du chanteur
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75013 Paris
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Livres pour parents
- Mucoviscidose
"La maladie, le traitement, les perspectives"
Patrick Lebecque, Daniel Baran
Ed. Academia Bruylant, 2002
33 euros
- Rapport sur la situation de la mucoviscidose en France en 2000
Observatoire national de la mucoviscidose
Ed. Ined, 2002
- Un cri d'espoir
"Le combat d'une mère contre la mucoviscidose"
Odile Laurent-Seguin
Ed. Le Pré aux clercs, 1999
15,09 euros
Livre pour enfants
- Le Petit Roi qu'on entendait tousser
Marie-Hélène Delval, Serge Bloch
Ed. Bayard Poche, 2000
Adresses utiles
- Vaincre la mucoviscidose
181, rue de Tolbiac - 75013 Paris
Tél. : 01 40 78 91 91 - Fax : 01 45 80 86 44
Association organisatrice des Virades de l'espoir. - Site web: http://www.vaincrelamuco.org/
- Fédération des Associations
pour le Don d'Organes et de Tissus humain - (France ADOT)
BP35 - 75462 Paris cedex 10
Manifestation
Les Virades de l'espoir
30 septembre 2007
Site web : http://www.virades.org/
Un événement annuel qui propose des animations dans le but de sensibiliser le grand public et de collecter des fonds pour vaincre la mucoviscidose.
30 mai 2007
Vivre avec la Mucoviscidose
Vivre avec la Mucoviscidose
envoyé par vaincrelamucosenart
06 mai 2007
Qu’est-ce que la mucoviscidose ?
Qu’est-ce que la mucoviscidose ?
C’est
une maladie génétique, toujours transmise conjointement, mais sans le
savoir, par le père et la mère. Elle concerne aussi bien les garçons
que les filles.
Elle est présente dès la conception, en revanche elle peut se manifester plus ou moins tardivement après la naissance.
C’est une maladie chronique dont l’évolution varie d’une personne à l’autre.
C’est une maladie grave mais non contagieuse.
Que signifie mucoviscidose ?
Ce mot étrange, difficile à prononcer est composé de : Mucus + viscosité = Mucoviscidose
Les Canadiens ont conservé une appellation encore utilisée chez nous : Fibrose Kystique du Pancréas.
Le terme Cystic Fibrosis” est utilisé dans les pays anglo-saxons.
Peut-on dépister la mucoviscidose ?
Certains départements ont adopté la pratique du dépistage néo-natal. Il est réalisé à la maternité dans les premiers jours de la vie.
Dans la suite des prélèvements obligatoires pour le dépistage de la phénylcétonurie et de l’hypothyroïdie, un prélèvement supplémentaire est effectué pour le dépistage de la mucoviscidose. Il s’agit d’une petite goutte de sang prélevée au talon de l’enfant et dans laquelle, une enzyme particulière appelée Trypsine Immuno-Réactive (T.I.R.) sera dosée.
Ici encore, des valeurs seuils sont adoptées. Ce test doit être confirmé ensuite par le test de la sueur, car il se peut que des valeurs élevées de la T.I.R. puissent être révélatrices de pathologies autres que la mucoviscidose.
Comment faire un diagnostic de la mucoviscidose ? Peut-on diagnostiquer pendant la grossesse ?
En effet, l’observation des signes cliniques évoqués précédemment aboutit à un diagnostic qui sera réalisé de manière spécifique par le test de la sueur.
* Existe-t-il un diagnostic anténatal ? Oui.
Ce diagnostic s’adresse aux couples porteurs du gène et aux familles ayant déjà eu un enfant atteint de mucoviscidose. Il permet de déterminer de la huitième à la dixième semaine de grossesse, ou au plus tard à la dix-huitième semaine, si l’enfant attendu sera malade ou non. Il appartient à chacun, en fonction de son éthique personnelle, de s’engager dans cette voie et de prendre position sur une éventuelle décision d’interruption de grossesse.
* Le test de la sueur
Pratiqué dans un laboratoire spécialisé,ce test parfaitement indolore est conduit à trois reprises au minimum afin de confirmer les valeurs obtenues. Il s’agit de doser dans la sueur, le chlore et le sodium qu’elle contient.Les teneurs élevées confirment la suspicion de mucoviscidose.Il convient cependant de souligner que les taux plus ou moins importants de chlore ou de sodium ne signent pas la gravité de la maladie.
Comment se manifeste t-elle ?
C’est
une maladie générale qui affecte la qualité du mucus. Ce produit
organique, fabriqué par des glandes, se situe notamment dans les
bronches, le tube digestif ...
Son épaississement anormal empêche son écoulement et provoque l’ensemble des troubles de la mucoviscidose.
Ainsi les bronches s’obstruent et s’infectent provoquant la toux et l’expectoration. Ce sont les caractéristiques principales de la maladie.
Au niveau du tube digestif, foie et pancréas sont également touchés, les enzymes pancréatiques sont bloquées et ne peuvent accomplir la digestion des graisses. Les conséquences immédiates sont des douleurs abdominales, de la diarrhée ou de la constipation et des difficultés de prise de poids.
Extrêmement préoccupante tout au long de son déroulement, la maladie ne cesse d’évoluer plus ou moins rapidement, connaissant des pauses, suivies d’épisodes particulièrement aigus.
Pour bien la traiter, rien ne doit être laissé à l’improvisation, rien ne peut être négligé, même si tout paraît aller bien. Trop souvent encore, on rencontre des détériorations de l’état pulmonaire d’enfants victimes de la mise en oeuvre tardive du traitement lors d’un encombrement bronchique, d’une angine, d’une grippe ...
Une surveillance appropriée, sous la responsabilité du médecin traitant en coordination avec le centre spécialisé le plus proche, est indispensable.
Quels sont les symptômes ?
* Aspects cliniques
- Chez le nouveau-né
Un
retard de rejet du méconium (premières selles du nouveau-né), ne
signifie pas nécessairement la mucoviscidose mais constitue un élément
de présomption.
Une occlusion intestinale du nouveau-né est plus évocatrice et il est
fréquent de rencontrer cette affection chez le bébé atteint de
mucoviscidose (10 % des cas). On la désigne souvent sous le nom d’iléus
méconial.
Une reprise de poids lente est aussi à prendre en considération. Il est
communément admis que le bébé perde une fraction non négligeable de son
poids dans les premiers jours de vie (5 à 10 %) et que le poids de
naissance soit à nouveau atteint au bout de 8 à 10 jours, voire moins.
Un bébé atteint de mucoviscidose peut mettre 12 voire 20 jours à
reprendre son poids de naissance : signe à prendre en compte pour
compléter le tableau clinique.
- Chez l’enfant
La courbe de poids reste inférieure à la normale, il reste quelque peu chétif malgré un appétit vorace, il digère mal, il souffre de douleurs intestinales, il produit des selles particulièrement fétides, parfois abondantes et plutôt mousseuses : encore quelques éléments qui tendent à retenir l’hypothèse du diagnostic de mucoviscidose. Il tousse et sa toux ressemble à celle de la coqueluche : elle est sèche, répétitive et surtout épuisante. Il transpire souvent, son oreiller peut être humide le matin. De plus, on trouve cette sueur salée.
Comment se transmet-elle ?
Le père et la mère sont porteurs du gène de la mucoviscidose. Celui-ci est situé sur le bras long du chromosome 7.
A chaque conception d’un enfant,
une des quatre situations va se présenter :
1 - Le père et la mère donnent chacun le chromosome sain à l’enfant D : il est indemne. Contrairement à ses parents, il n’est pas porteur dugène, il ne transmettra pas la maladie.
2 & 3 - L’un des parents donne le chromosome sain et l’autre donne le chromosome porteur du gène : les enfants B et C sont, comme leurs parents, porteurs du gène, transmetteurs potentiels mais non malades : ils sont hétérozygotes.
4 - Les deux parents donnent chacun le chromosome porteur du gène : l’enfant A est atteint de mucoviscidose : il est homozygote.
En conclusion, pour un couple porteur du gène de la mucoviscidose, la probabilité d’avoir un enfant atteint à chaque conception est de 1 sur 4. Elle est de 1 sur 2 d’avoir un enfant porteur du gène et de 1 sur 4 d’avoir un enfant indemne. Ce mode de transmission est appelé autosomique récessif.
* Est-elle contagieuse, Non !
La mucoviscidose n’est pas une maladie contagieuse. Contrairement à une opinion répandue, ce n’est pas, parce qu’un enfant tousse, crache et porte des microbes dans ses poumons, qu’il propage nécessairement sa maladie ou crée une infection dans son entourage. Ainsi, certains peuvent être inquiets de voir leur enfant avoir un camarade atteint de mucoviscidose. A l’école notamment, on posera souvent cette question. L’instituteur et le professeur doivent connaître la réponse : elle n’est pas contagieuse.
Il est recommandé à chaque famille de remettre aux enseignants la brochure spécialement éditée par l’A.F.L.M. : Mucoviscidose et Scolarité”
* Est-ce une maladie fréquente ?
En France, il naît plus de 250 enfants atteints de mucoviscidose par an ; c’est la maladie génétique grave de l’enfant la plus fréquente. Les statistiques permettent d’affirmer qu’en France, un individu sur 25 est porteur du gène de la maladie. En France, il y a plus de deux millions de personnes porteuses, sans le savoir, du gène responsable de cette maladie. La fréquence de la maladie est variable selon les régions. Elle prédomine dans l’Ouest (environ 1 naissance sur 3 000 en France, 1 naissance sur 1 700 dans l’Ouest de la Bretagne).
Que sera la vie de famille ?
Le plus difficile lorsque l’on a un enfant atteint de mucoviscidose (ou d’une autre maladie chronique grave) c’est de ne pas laisser la maladie envahir la vie de l’enfant. Pour que celui-ci s’épanouisse, sa vie doit être le plus possible semblable à celle des enfants de son entourage en bonne santé. Comme eux, il doit progressivement arriver à l’autonomie.
Aussi les parents sont confrontés à une tâche particulièrement délicate : soigner un enfant sans lui donner un statut de malade : le protéger sans le "sur-protéger".
Il est souhaitable, dans toute la mesure du possible, que le couple assume conjointement la prise en charge des soins et de l’éducation comme pour chacun des autres enfants. On veillera en particulier à ce que la situation de l’enfant malade n’entraîne pas de difficultés relationnelles avec les frères et soeurs : agressivité, jalousie... en raison de la nécessité de la permanence des soins. Il en sera de même vis-à-vis de l’entourage : grands parents, oncles, tantes, amis...
Il ne servirait à rien de garder vos problèmes pour vous seul. Les partager avec d’autres vous permettra de mieux les résoudre. L’AFLM est là pour vous écouter, vous aider, vous soutenir tant au niveau régional que national.
* Les vacances
Comme
pour tous les enfants, les vacances, les sorties en centre aéré, les
classes de neige ou de nature ont un caractère bénéfique. Il faut
cependant inclure tout ce qui est relatif au traitement,
kinésithérapie, aérosol, prise de médicaments et s’assurer que
l’encadrement sanitaire est satisfaisant.
Il est très important de ne pas exclure un jeune atteint de mucoviscidose de ce type d’activités. Il convient au contraire de l’encourager à y participer.
C’est aussi souvent pour les familles une possibilité de mise à distance de problèmes quotidiens.
* Le sport
La pratique du sport est facteur d’insertion et de développement de la personnalité tant sur le plan physique que psychique.
Le sport, facteur d’équilibre, favorise la pratique du drainage bronchique par le rythme respiratoire qu’il impose en fonction des activités adoptées. Le sport est une activité de loisir à privilégier.
Bien évidemment, certaines limites s’imposent en matière d’endurance, ou d’effort violent.
Peu de disciplines sportives sont écartées. Il n’y a pas vraiment d’interdits mais plus précisément des recommandations, notamment en cas de compétition. d’effort violent.
Peu de disciplines sportives sont écartées. Il n’y a pas vraiment d’interdits mais plus précisément des recommandations, notamment en cas de compétition.
* La scolarité
L’
enfant atteint de mucoviscidose mène une scolarité tout à fait normale
et son parcours scolaire est très satisfaisant en général.
Il est bien entendu, soumis aux mêmes obligations que ses camarades de classe. Certains aménagements seront parfois nécessaires selon :
son état de santé,
les contraintes liées à la scolarité (éloignement, cantine ...),
les structures mises en place dans votre région.
Développer ce chapitre conduirait à prendre l’ensemble des facteurs liés à la scolarisation en considération. La brochure Mucoviscidose au quotidien, à l’école aussi” vous apportera des précisions supplémentaires dans ce domaine et pourra faciliter vos relations avec les enseignants.
Mais, il faut le souligner encore, un enfant atteint de mucoviscidose peut conduire une scolarité et des études prolongées comme tout autre enfant.
Il peut envisager une bonne ouverture dans la vie professionnelle grâce à une orientation adéquate.
_______________
Source : Medisite.fr
15 septembre 2006
Rendez-vous
Offrez votre souffle à ceux qui en manquent.
L’association Vaincre la mucoviscidose organise le dimanche 24 septembre, les Virades de l’espoir dans toute la France. Cette journée de mobilisation a pour but de sensibiliser le grand public et de collecter des fonds pour vaincre cette maladie génétique mortelle. Les Virades sont des marches parrainées, où chacun peut accomplir un effort physique à sa mesure (en marchant, en courant, en roller…) en apportant des dons recueillis auprès de son entourage ou un don personnel.
Mieux connaître la mucoviscidose
La mucoviscidose est l’une des maladies génétiques les plus fréquentes dans la population française puisqu’elle concerne environ une naissance sur 3.000. Elle se manifeste tôt dans l’enfance, notamment par des infections respiratoires à répétition.
Infections bronchiques
Due
à une anomalie d’un gène (appelé CFTR) situé sur le chromosome n° 7, la
mucoviscidose se manifeste le plus souvent dès la première année de vie
par des atteintes portant sur la fonction respiratoire. L’enfant est
"encombré" en permanence, souffre d’une toux chronique, d’un asthme et
se déshydrate facilement (surtout en été). La diarrhée et les selles
grasses nauséabondes traduisent, elles, le retentissement de la maladie
sur le pancréas. Chez l’adulte, cette maladie s’accompagne également
d’un diabète, d’une ostéoporose et chez l’homme, de troubles de la
reproduction. Test de la sueur et analyse génétique
De
telles manifestations doivent faire pratiquer un « test de la sueur ».
Il consiste à étudier la concentration du chlore présent dans la sueur.
Une concentration élevée, supérieure à 70mEq/l, à deux reprises, est
suspecte. Le diagnostic doit être ensuite confirmé par un test
génétique proprement dit. S’il s’agit effectivement d’une
mucoviscidose, des recherches sont alors effectuées chez les parents et
dans la fratrie afin de déterminer le risque de transmission de la
maladie lors d’une grossesse ultérieure. Le dépistage néonatal consiste
à détecter un excès de trypsine dans le sang à la naissance. Lutter d’abord contre l’encombrement bronchique
Le
traitement de la mucoviscidose est lourd et nécessite la collaboration
active du malade. La kinésithérapie respiratoire quotidienne, voire
biquotidienne, est essentielle. Elle permet de lutter contre
l’encombrement bronchique qui se caractérise par un dépôt de sécrétions
visqueuses dans les bronches. Les aérosols fluidifiants sont également
nécessaires. Autres traitements : les antibiotiques et les
anti-inflammatoires afin de diminuer les infections. Enfin,
l’insuffisance pancréatique doit être corrigée par des extraits
pancréatiques. L’hygiène de vie est importante. L’alimentation doit
être hypercalorique et pauvre en graisses, riche en sel, en protides et
enrichie en vitamines D, E et A.
La mucoviscidose demeure encore
mortelle : 30 à 40 % seulement des malades atteignent l’âge adulte, les
infections détruisant peu à peu leurs poumons.
Sources :
"Le Panorama du Médecin", n° 4803 du 14 juin 2001 "Le Généraliste", n° 2107 du 6 avril 2001 "Pédiatrie", Estem édition, 2000 "ABCF Protéines",dossier de presse, 2000