Maladies rares

Le ministère répond

Aux neurologues

À la veille du colloque d’informations et d’échanges pour 400 acteurs clés organisé à Paris*, le ministère de la Santé répond aux craintes émises dans nos colonnes par des neurologues responsables de centres de référence – ces spécialistes s’interrogent sur la pérennisation des structures et des moyens dans le contexte actuel de difficultés économiques.

Voici le texte que rend public le ministère 

« Les maladies sont dites rares lorsque chacune affecte moins de 30 000 personnes : pour autant, cela représente 7 000 maladies et près de 4 millions de malades en France. Il s’agit donc d’une priorité de santé publique et d’un enjeu de solidarité nationale.

Le plan national maladies rares 2011-14 a profondément renouvelé l’ambition du plan précédent 2005-08. Il vise à améliorer la qualité de la prise en charge des patients, à développer la recherche et à amplifier les coopérations européennes et internationales.

Pour améliorer les soins dus à chaque patient, le plan pose des objectifs concrets sur le suivi médical et médico-social. Mieux évaluer les centres de référence maladies rares, les aider à progresser dans la rédaction des protocoles de soins, mettre à disposition des médecins des équipements de haute technologie figurent parmi les objectifs prioritaires du ministère chargé de la santé, déclinés au plus près des patients grâce aux agences régionales de santé (ARS) et aux hôpitaux.

Les pouvoirs publics souhaitent également soutenir, accompagner et développer une dynamique de recherche largement initiée par des associations organisées et efficaces et dont les retombées dépassent largement le cadre strict des maladies rares.

Enfin, le comité européen des experts des maladies rares (EUCERD), au sein duquel la France est très présente, irrigue les travaux de l’union européenne. La directive européenne sur les soins transfrontaliersdémontre combien l’expérience française a pu être inspiratrice : cette position doit être confortée.

Dans ce contexte, l’année 2012 marque la concrétisation de plusieurs avancées.

Parce que la lisibilité du dispositif de soins pour les patients est fondamentale, un état des lieux complet des coopérations existantes entre les 131 centres de référence maladies rares a été réalisé. Des filières de prise en charge des maladies rares se dessinent déjà, gages d’une meilleure orientation des patients, d’une plus grande mutualisationdes compétences médicales et soignantes, d’une articulation efficace avec les réseaux européens.

Parce que la qualité de la prise en charge des patients est au cœur de la politique du ministère chargé de la santé, les méthodes d’évaluation des centres de référence et de production des protocoles de soins ont été repensées. Avec le concours de la Haute Autorité de santé (HAS), elles ont été simplifiées pour tenir compte de la charge de travail des professionnels et tournées vers l’amélioration continue de la qualité des soins.

Parce que le patient a besoin d’un diagnostic rapide et sûr, desplateformes nationales de diagnostic approfondi dédiées aux maladies rares ont été financées. D’ores et déjà, près de 10 M€ ont été mobilisés pour équiper des laboratoires hospitaliers avec des appareils deséquençage à haut débit et/ou d’hybridation génomique comparative.

Les meilleurs experts ont été réunis pour doter la France d’une banque de données cliniques permettant de faire avancer les connaissances sur l’histoire naturelle des maladies rares, de documenter les modes de prise en charge et leur impact, de décrire la demande de soins et son niveau d’adéquation avec l’offre. Leurs travaux sur les données à recueillir sont sur le point d’aboutir, prélude à la mise en œuvreopérationnelle d’une véritable banque nationale de données maladies rares, expérience suivie avec attention au niveau européen.

Enfin, l’inauguration récente de la fondation maladies rares permet de fédérer les différentes actions engagées dans le domaine de la recherche – fondamentale, translationnelle ou clinique – mais aussi dans celui, encore trop peu développé, des sciences humaines et sociales, pour lequel un appel à projets vient d’être lancé.

Afin de favoriser les échanges entre tous les acteurs des maladies rares et notamment les coordonnateurs de centres de référence, le ministère chargé de la santé organise le 19 décembre 2012 une journée d’information autour de l’avancée du plan, réunissant près de 400 personnes.

Cette dynamique, qui s’appuie sur les contributions indispensables des professionnels et des associations représentant les patients, a vocation à se poursuivre en 2013. Le ministère chargé de la santé œuvre pour que les impacts aillent au-delà du terme du plan en 2014. »

* Asiem, 6, rue Albert-de-Lapparent, 75007 Paris.

-------------------------

http://www.lequotidiendumedecin.fr/