les oubliées de la recherche médicale

Maladies rares

les oubliées de la recherche médicale

Les maladies rares, appelées aussi maladies orphelines, sont des maladies qui touchent moins de 0.05% de la population, soit environ 1 personne sur 2000. Il existe entre 5000 et 8000 maladies différentes et les maladies rares genetiques représentent 80%. Pour quelques cas, la raison est infectieuse ou inconnue. Ces pathologies sont incurables pour deux raisons. Le premier facteur est l'origine génétique qui empêche tout traitement. La deuxième raison est commerciale. En effet, la recherche dans le domaine de la maladie rare est quasi nulle; avec moins de 30 000 individus par maladie, voire quelques centaines et quelquefois seulement une dizaine de cas dans le monde, entamer des recherches médicales couteuses n'est pas rentable. La seule perspective de traitement est d'essayer d'améliorer la qualité et l'espérance de vie.

Les maladies rares sont caractérisées par des douleurs chroniques, une évolution handicapante, avec souvent une issue mortelle. Parmi ces maladies rares, on peut citer par exemple des maladies cardiaques rares ( maladie de Buerger, maladie de Takayasu, le lymphoedème primitif, le syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire...), des maladies infantiles rares , qui sont souvent des maladies rares genetiques (mucoviscidose, progeria, leucodystrophie, myopathie de Duchenne, maladie des os de verre , maladie de l'homme de pierre...). La liste ne s'arrête malheureusement pas là.

Si la plupart de ces pathologies sont détectées avant l'âge de 2 ans, la moitié des maladies rares apparaissent à l'âge adulte, comme la maladie de Charcot ou la maladie de Crohn. La difficulté de diagnostic est un vrai problème. Il existe si peu de cas que, bien souvent, il faut des mois, voire plus, avant d'identifier la maladie. Cette étape est fondamentale afin de diriger le patient vers un médecin spécialisé et d'apporter le traitement qui soulagera les symptomes.

Ces maladies, "oubliées" de la recherche médicale, sont un vrai dilemme pour les laboratoires, tiraillés entre le désir de soigner et l'objectif commercial. Malgré tout, il est important de saluer le travail des associations, qui, grâce aux dons récoltés, permettent d'améliorer le quotidien des malades et surtout de financer des programmes de recherche médicale et de thérapies géniques, porteurs d'espoir et de guérison pour tous ces malades orphelins...

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