La maladie de l'homme de pierre bientôt brisée ?
La maladie de l'homme de pierre
bientôt brisée ?
La maladie de l'homme de pierre
n'affecte qu'une personne sur deux millions, mais ses effets sur le corps humain
sont irréversibles et catastrophiques : les muscles, les ligaments et les
tendons se transforment en os, les articulations cessent de fonctionner, et le
patient se trouve rapidement dans l'incapacité de se mouvoir.
La maladie
de l'homme de pierre, ou fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP), est
héréditaire et se manifeste dès l'enfance. Après l'avoir étudiée pendant quinze
ans, les chercheurs viennent enfin de découvrir l'identité du gène qui en est
responsable.
2.500 personnes souffrent de fibrodysplasie ossifiante
progressive (FOP) dans le monde. Egalement nommée maladie de l'homme de pierre,
elle apparaît entre les âges de 2 et 5 ans et entraîne l'enfant qui en est
atteint dans une spirale infernale : ses muscles et tissus se transforment en
plaques osseuses, et son corps se transforme peu à peu en un deuxième squelette
qui empêche tout mouvement. A l'heure actuelle, soigner la maladie de l'homme de
pierre se révèle impossible et toute intervention accélère sa progression :
enlever les os supplémentaires conduit à l'augmentation de la fabrication
d'autres os, et même une simple prise de sang peut engendrer la formation de
nouvelles plaques osseuses.
Dans la revue Nature Genetics, une équipe
internationale menée par des chercheurs de l'université de Pennsylvanie annonce
qu'elle a localisé le gène responsable de la maladie de l'homme de pierre sur le
deuxième chromosome. La FOP serait due à une mutation du gène codant le
récepteur ACVR1, une protéine impliquée dans la morphogenèse des os. Selon les
résultats de l'étude, l'altération d'un seul nucléotide sur l'un des deux
exemplaires du gène suffirait à déclencher la maladie.
La bonne nouvelle
demeure que la découverte de ce gène pourrait mener à l'élaboration d'un
traitement efficace contre cette terrible maladie de l'homme de pierre. Les
chercheurs y voient aussi la possibilité de combattre l'arthrose ou de
déclencher la fabrication de tissus osseux chez les patients souffrant
d'ostéoporose.
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