Sclérose latérale amyotrophique

Terme(s) connexe(s) : Charcot (maladie de)

Introduction

La sclérose latérale amyotrophique est une affection neurologique touchant le système nerveux central de l’adulte et entraînant une lésion des cellules nerveuses (neurones) qui provoque une paralysie progressive. Cette maladie appelée également maladie de Charcot se caractérise par l'atteinte des neurones moteurs (neurones transmettant l'influx permettant les mouvements). Ces neurones sont situés à l'intérieur de la moelle épinière et plus précisément dans la corne antérieure de celles-ci. Ils sont également situés dans les noyaux (îlots de substance grise situés à l'intérieur de la substance blanche) moteurs de certains nerfs crâniens.

Généralités

La sclérose amyotrophique latérale ou maladie de Charcot n'est pas une maladie contagieuse même si d'autres membres d'une familles sont touchées également.
Elle concerne plus souvent les personnes dont l'âge dépasse 50 ans, plus souvent les hommes que les femmes.
Le début se fait progressivement par une faiblesse d'un membre qui va en augmentant. Par la suite d'autres membres peuvent être concernés.
On voit apparaître ensuite des contracture et des crampes. Le fait que différentes régions musculaires sont atteintes montrent que la maladie progresse jusqu'à quelquefois une paralysie totale.
La survie à cinq ans, après le début de la maladie, concerne 20 % des cas. Malheureusement l'évolution péjorative
Dans certains cas le diagnostic est fait tardivement, le patient se présentant alors à une forme avancée de maladie de Charcot.
C'est l'électrocardiogramme qui permet d'orienter le diagnostic en faisant la preuve des dégâts des muscles et des nerfs. L'IRM est également de plus en plus employé.
La maladie de Charcot est une maladie incurable. Néanmoins l'état mental du patient reste stable durant toute la maladie à peu près.
L'évolution est émaillée de difficultés à avaler avec fausse route.
L'introduction de tubes passant à travers la paroi abdominale jusqu'à l'estomac va permettre aux patients de lui fournir une alimentation suffisante.
L'utilisation de diverses attelles orthopédiques améliora également les conditions de vie.
L'adhésion à l'association française de la sclérose latérale amyotrophique et un soutien psychoaffectif sont indispensables pour le patient.
au cours de cette maladie entraîne le décès du patient en moyenne entre 3 et 12 ans après le diagnostic de la maladie.

Epidémiologie

Cette dégénérescence lente touche essentiellement les hommes de certains pays, plus particulièrement la péninsule de Kii au Japon, l’île de Guam dans le Pacifique, et des régions de la Nouvelle-Guinée.

Il existe également des formes héréditaires dont la transmission se fait selon le mode autosomique dominant (il suffit que l'un des deux parents transmette l'anomalie génétique pour que la descendance présente l'affection). Cette variété concerne 5 % des cas.

En France on constate la survenue de un nouveau cas sur 100 000 personnes par an.

Causes

On ne connaît pas l’origine de cette maladie, bien que 5 % des cas environ soient héréditaires.

Symptômes

Des symptômes dépendent du type de neurones et des régions du système nerveux atteintes (cerveau ou moelle épinière). Le plus souvent cette pathologie neurologique commence par des troubles au niveau de la main. Dès cet instants quelques patients se plaignent avant tout de crampes.

L'atteinte des membres supérieurs se traduit par l'apparition de ce que l'on appelle la main de singe. Il s'agit  d'un creusement  de certaines zones de la main, résultat d'une fonte musculaire (amyotrophie). Progressivement le déficit moteur c'est-à-dire les difficultés à effectuer les mouvements gagne le membre supérieur de l'autre côté. Les membres inférieurs sont également concernés.

Quand la maladie touche les neurones du cerveau, on parle de syndrome central ou syndrome pyramidal, qui se traduit par :

  • Une exagération des réflexes (réflexes ostéotendineux vifs).
  • Une hypertonie (raideur des membres).
  • Le neurologue recherchera un signe de Babinski (le fait de frotter le bord externe de la plante du pied avec une pointe mousse, en allant du talon vers les orteils, entraîne une extension lente du gros orteil vers le haut, associée parfois à une position des autres orteils en éventail). Le signe de Babinski n’existe pas quand il n’y a pas de lésion de la voie pyramidale. Cette voie correspond à un ensemble de fibres nerveuses destinées à conduire les ordres moteurs, descendant du cerveau jusqu’à différents étages de la moelle, ces ordres étant destinés à mobiliser les muscles du squelette. Signe de Babinski contraste avec le déficit musculaire et l'atrophie musculaire.
  • La présence de fasciculations (petits tressautements visibles sous la peau) est caractéristique de cette affection neurologique. Il s'agit de secousses musculaires de type arythmique c'est-à-dire survenant de manière aléatoire et se limitant à une seule fibre musculaire. La présence de fasciculations au cours d'une maladie, quelle qu'elle soit, ne signe pas automatiquement la survenue d'une sclérose latérale amyotrophique. En effet, il existe, au cours d'autres maladies telles que des carences en magnésium, fatigue musculaire, lendemain d'entraînement, ou au contraire arrêt d'entraînement musculaire, etc, l'apparition de fasciculations qui sont dans ce cas bénignes.

Quand la maladie touche la moelle épinière et le bulbe rachidien, elle se traduit par une atrophie des muscles et une paralysie le plus souvent des membres supérieurs, de la bouche, du larynx et de la langue. L'atteinte du bulbe rachidien aggrave la maladie et traduit l'évolution péjorative de la maladie.

On constate à partir de cet instant l'apparition de troubles de la phonation (difficultés à émettre des sons) qui se traduit par une voix nasonnée et entre autres l'apparition de troubles de la déglutition (difficultés à avaler) ainsi qu'une atrophie de la langue (processus qui s'accompagne de fasciculations au niveau de la langue également).

La survenue de troubles vasomoteurs (difficultés pour l'organisme à réguler convenablement la circulation sanguine au niveau des extrémités) avec quelquefois des paresthésies (fourmillements, picotements) traduit entre autres une perturbation du fonctionnement du système nerveux neurovégétatif c'est-à-dire du système nerveux autonome ou automatique de l'organisme.

Par rapport à d'autres maladies neurologiques, la présence d'escarres et de troubles sphinctériens est rare. Il en est de même des fonctions supérieures qui restent intactes (différenciation avec la maladie d'Alzheimer par exemple). C'est ainsi que le patient garde durant une longue période des fonctions cognitives (intellect, usité) normales.

On constate également l'apparition d'un syndrome pseudo bulbaire qui est le résultat d'une atteinte bilatérale (des deux côtés) des voies pyramidales se traduisant par des difficultés pour articuler (dysarthrie), une voix monotone qui traîne et l'apparition de paroles saccadées, des troubles de la mastication, des modifications du réflexe vélopalatin (au niveau du voile du palais) des troubles de la mimique avec un visage immobile et inexpressif, associé à des épisodes de rire et de pleurs sans troubles affectifs.

Le patient, d'autre part, présente ce que l'on appelle une astasie-abasie c'est-à-dire une impossibilité de se maintenir debout et de marcher. Pourtant l'examen neurologique ne décèle pas de troubles sensitifs ni de troubles de la coordination (ataxie) des mouvements.

Labo

Les analyses de sang permet de doser les enzymes musculaires (CPK) qui sont quelquefois élevées. Les enzymes hépatiques (gamma GT, ALAT et ASAT) sont également quelquefois perturbés.

L'analyse du liquide céphalo-rachidien obtenu après ponction lombaire, ne montre pas de perturbations.

Examens Complémentaires

L’électromyographie, qui consiste à enregistrer l’activité électrique des nerfs et des muscles en montrant une vitesse de conduction de l’influx nerveux, permet de voir si la maladie a déjà atteint des régions encore indemnes, c’est-à-dire ne se traduisant par aucun symptômes.
Le scanner et l’IRM vont permettre de faire la différence avec d’autres maladies susceptibles d’entraîner les mêmes symptômes, comme une compression de la moelle épinière.

Plus spécifiquement en ce qui concerne l'I.R.M. , pour les spécialistesen imagerie médicale montre, en cas de sclérose latérale amyotrophique, quand il s'agit d'une coupe passant par les ventricules latéraux, des signaux hyperintenses des tractus corticospinaux (papier nerveux allant du cortex vers la moelle épinière) qui traduisent une augmentation de la teneur en eau des faisceaux de neurones qui sont soumis à une dégénérescence wallérienne
due à une raréfaction de neurones moteurs du cortex. Il est nécessaire de faire attention de ne pas confondre à l'I.R.M., la sclérose latérale amyotrophique devant de telles images, avec une encéphalopathie liée au SIDA ou encore un infarctus ou d'autres maladies neurologiques s'accompagnant d'une perte de neurones au niveau du cortex et de la moelle épinière et de manière symétrique.

Evolution

La survie n’est pas très bonne, néanmoins elle peut varier dans certains cas extrêmes, pouvant aller de 5 à 25 ans.
Certaines fois, malheureusement, le décès survient après une paralysie des muscles respiratoires.

Diagnostic differentiel

La sclérose latérale amyotrophique malheureusement incurable, il est donc important d'exclure d'autres maladies qui elles sont curables en relation avec un mauvais fonctionnement du neurone moteur comme c'est le cas pour la maladie de Charcot. Il ne faut donc pas confondre la sclérose latérale amyotrophique avec les pathologies suivantes (liste non exhaustive) :

  • Brucellose.
  • Sida.
  • Maladie de Lyme.
  • Tumeur entraînant l'apparition d'une compression médullaire.
  • Intoxication par métaux lourds (mercure, manganèse, plomb, substances organophosphorées)
  • Myélopathie cervicarthrosique.
  • Déficit enzymatique.
  • Myélopathie vacuolaire (au cours du sida).
  • Fibromyalgie.

Traitement

Le riluzole (antiglutamate) permet de retarder l’apparition de complications, essentiellement au niveau respiratoire.
Pour les autres signes, le traitement s’adresse à chaque symptôme.

Les facteurs de croissance insuilinomimétique de type un (IGF-1, insuline like Growth factor-1) est un facteur susceptible de régler la croissance et la survie des populations de neurones et de cellules gliales dans le système
nerveux central et dans le système nerveux périphérique. Un certain nombre d'essais cliniques à montrer quelques effets bénéfiques de l'IGF-1 recombinant (Myotrophin) dans le traitement de la sclérose latérale amyotrophique.
Au stade de paralysie respiratoire il est possible de proposer au patient la trachéostomie avec une ventilation assistée à domicile ce qui permet de prolonger la vie pendant de nombreuses années encore.

S'il n'est pas possible de proposer un traitement curatif impatient il est néanmoins envisageable de réaliser quelques que mesure préventive susceptible d'aider les patients atteints de sclérose latérale amyotrophique. Les attelles orthopédiques par exemple sont des mécanismes qui permettent de faciliter la marche en évitant au patient de trébucher à cause des difficultés qu'il a de relever la pointe du pied (steppage) et ceci sans fléchir exagérément la hanche.
Dans un autre domaine les attelles orthopédiques pour étendre les doigts sont susceptibles d'améliorer la préhension c'est-à-dire la prise d'objets.
Une aide mécanique à la respiration est quelquefois vitale pour le patient. C'est ainsi qu'une ventilation-à pression positive par l'intermédiaire de la bouche ou par le nez remplace quelquefois une nécessaire trachéo-stomieinsuffisance d'oxygénation des tissus (hypoxie). Toujours dans le même domaine, les respirateurs tels que les insufflateur exsufflateur Emerson sont d'une grande aide pour le patient qui produisent une toux artificielle. Ceci permet en effet de libérer les voies aériennes et de prévenir ainsi certaines maladies de l'appareil respiratoire en particulier les pneumopathies c'est-à-dire les affections spécifiques des poumons et les troubles respiratoires liés aux difficultés inhérentes à la déglutition.
Quand il existe une atteinte du bulbe rachidien et que la mastication c'est-à-dire le fait de mâcher des aliments et le fait de les avaler est difficile voire impossible, il est parfois utile de pratiquer une gastrostomie permettant ainsi aux patients de restaurer ses réserves naturelles sur le plan de l'alimentation.
En ce qui concerne la parole, récemment, certains appareils synthétiseurs de la parole c'est-à-dire, en quelque sorte parlant à la place du patient, sont d'une aide appréciable surtout en ce qui concerne l'utilisation du téléphone.

© 2000-2007 Vulgaris