Drépanocytose : à dépister chez les jeunes adultes
La drépanocytose est une maladie héréditaire du sang. Répandue en Afrique subsaharienne, elle progresse actuellement en France métropolitaine et particulièrement en Ile-de-France. La prévention passe par le dépistage des hétérozygotes. En effet, les jeunes adultes porteurs du gène mais ne développant pas la maladie risquent de la transmettre à leurs enfants.
Cette maladie héréditaire se caractérise par une hémoglobine
anormale qui déforme les globules rouges et les empêche de circuler et
de remplir leur fonction de transporteur de l'oxygène. En conséquence,
les vaisseaux se bouchent, le sang circule mal et l'oxygène arrive
difficilement au niveau des organes. L'enfant atteint de drépanocytose
souffre alors d'une anémie et de crises douloureuses résultant de
l'occlusion des vaisseaux par les globules rouges déformés, notamment
dans les articulations.
Le
gène responsable de cette affection est particulièrement répandu en
Afrique subsaharienne et dans les DOM TOM. Mais cette maladie est aussi
en forte progression en France métropolitaine, avec 277 naissances
d'enfants atteints en 2005, et particulièrement en Ile-de-France. Le
ratio moyen est d'un enfant atteint de drépanocytose pour 2.795
naissances. Mais en Ile-de-France, ce ratio est de 1 pour 903
naissances. Parallèlement, 6.804 enfants naissent chaque année
hétérozygotes en métropole (dont 4.333 en Ile-de-France), c'est-à-dire
qu'ils portent un gène de la drépanocytose mais ne développent
pas la maladie. En revanche, ils peuvent le transmettre à leurs
enfants, lesquels risquent d'être atteints de la drépanocytose si les deux parents sont porteurs du gène.
Il est alors possible de réaliser un dépistage néonatal. Ce dernier
repose sur une prise de sang et permet également de dépister les
enfants hétérozygotes. Il est systématique depuis 1995 dans les DOM TOM
et est proposé en métropole aux familles à risque.
Ainsi, dès leur
naissance, les enfants dépistés bénéficient d'un suivi médical et d'un
traitement préventif des complications (vaccination, antibiotiques en
cas d'infection, transfusion, antalgiques contre les crises
douloureuses, etc.).
Mais la meilleure facon de lutter contre la progression de la drépanocytose
est de dépister les adolescents et jeunes adultes qui sont porteurs
sains, car ce sont eux qui risquent de transmettre la maladie à leur
descendance.
Un centre d'information et de dépistage de la drépanocytose
vient d'être inauguré à Paris. Outre son activité de dépistage, il
s'agit d'un lieu d'accueil, d'écoute et de soutien pour les personnes
atteintes de la maladie et leur famille. Médecins, infirmières,
assistantes sociales, psychologues et associations de patients et de
familles sont représentés dans ce centre. Les services proposés sont
entièrement gratuits.
Association francaise pour le dépistage et la prévention des handicaps de l'enfant (Afdphe)
http://www.afdphe.asso.fr